غالبًا ما يتمّ تشخيص متلازمة كلاينفلتر في مرحلة البلوغ،  لكن يمكن تشخيص متلازمة كلاينفلتر باستخدام الاختبارات الجينيَّة قبل الولادة. ٧]
 ما هي الأمراض المرتبطة بمتلازمة كلاينفلتر؟
 يعيش الأفراد المصابين بمتلازمة كلاينفلتر بشكلٍ طبيعي،  حيثُ لا تؤثر المتلازمة عليهم بشكل كبير،  وبالرَّغم من ذلك فإنَّ لديهم فرصة أكبر للإصابة بأمراض معينة، هشاشة العظام. أمراض في القلب وجهاز الدوران، أمراض المناعة الذاتية؛  والتي تحدث عندما يهاجم جهاز المناعة جسم الإنسان بشكل خاطئ،  لكنها تعدّ حالة نادرة.