عند المرضى المصابين باضطراب استقلاب الغليكوجين (السكري) يلاحظ تراكمه بكميات كبيرة في الخلايا الكبدية والخلايا الانبوبية الكلوية وكذلك يظهر تراكم الغليكوجين ضمن الخلايا في مجموعة أمراض وراثية تسمى أمراض الاكتظاظ بالغليكوجين Glycogen Storage Disease وهي اضطرابات استقلابية ولادية يحصل فيها تراكم لكميات كبيرة من مستقلبات غير طبيعية للغليكوجين في سيتوبلازما الخلية حيث ان الخلل الاستقلابي يعود لفقدان انزيم حال وهذا يؤدي لتراكم مواد استقلابية غير قابلة للانحلال في ليزوزومات الخلية وفي أغلب الحالات تصاب خلايا العضلة القلبية والعضلات الهيكلية والخلايا الكبدية وخلايا الأنابيب الكلوية
 مجهريا: يظهر الغليكوجين بشكل حبيبات نيرة في سيتوبلازما الخلية حيث تصبح السيتوبلازما نيرة والخلايا منتفخة.