Les maladies chromosomiques 
La maladie chromosomique, caracterisee par une anomalie de structure d'un chromosome 
ou la presence d'un chromosome surnumeraire (ou bien encore le manque d'un chromosome),  
est liee a une mutation chromosomique.Cependant, en presence de cette mutation chromosomique, les chances de l'apparition  
d'une translocation dite > chez la descendance sont plus elevees.La mutation chromosomique est bien plus importante en taille que les petites mutations  
genetiques puisqu'elle touche tout ou partie d'un chromosome, supposant ainsi de grands  
rearrangements genomiques par modification, suppression ou duplication de plusieurs genes a  
la fois.Par exemple, il existe certaines plantes  
polyploides, ce qui signifie qu'elles ne possedent pas seulement deux exemplaires de chaque  
chromosome (comme la plupart des animaux et des autres plantes), mais trois ou plus28 
.Enfin, lors d'une translocation, une partie d'un seul chromosome s'attache a un autre  
chromosome non homologue, c'est-a-dire qui n'appartient pas a la meme paire, et donc qui ne  
porte pas les memes genes.La plus connue de ces pathologies est la Trisomie 21,  
causee par la presence de trois chromosomes 21 au lieu de deux (en effet, comme nous l'avions  
mentionne dans la partie I.1.Les quatre cas de figures des mutations chromosomiques sont la duplication, la deletion, 
l'inversion et la translocation de tout ou partie d'un ou plusieurs chromosomes (voir fig.8).Les inversions chromosomiques, ou cassures chromosomiques, correspondent au  
detachement d'un segment de chromosome qui se rattache par la suite au reste du chromosome  
dans le sens inverse.Dans le cas de la duplication (comme pour la Trisomie 21), l'organisme vivant concerne  
a dans ces cellules une ou plusieurs copies d'un ou plusieurs chromosomes ou d'une partie d'un  
chromosome.Par exemple, le syndrome de Prader-Willi,  
caracterise entre autres par une obesite precoce et des troubles comportementaux et  
psychiatriques, est du a l'absence d'une partie du chromosome 1529 
.Cela  
peut favoriser la capacite d'innovation genomique de la plante, la rendre plus resistante a  
certains pathogenes ou encore augmenter la taille de ses feuilles et de ses fleurs.Dans ce cas,  
le descendant heritera du chromosome atteint avec plus ou moins de materiel genetique, ce qui  
sera probablement source de dysfonctionnementsCet ajout d'information genetique peut donc avoir des consequences nuisibles  
sur le phenotype, mais constitue parfois un atout.Dans ce cas, il n'y a habituellement pas de perte ni de gain d'information  
genetique, mais simplement un rearrangement* de la sequence de l'ADN30 
.Chez l'etre humain, les inversions chromosomiques n'ont generalement pas d'autres effets 
nuisibles que les problemes de fertilite.Dans ce cas, il peut n'y avoir aucun effet sur la personne  
porteuse.Lorsque tout ou partie d'un ou plusieurs chromosomes est manquante, on parle de  
deletion chromosomique.Les techniques  
de duplication chromosomique sont ainsi employees lors de la selection de plantes d'interet  
agronomique.>, chaque cellule humaine est censee contenir 23  
paires de chromosomes).De meme que pour les duplications, ces pertes de materiel genetique  
influent consequemment sur le phenotype.La translocation est dite > s'il n'y a ni perte ni  
duplication de materiel genetique.