خدمة تلخيص النصوص العربية أونلاين،قم بتلخيص نصوصك بضغطة واحدة من خلال هذه الخدمة
CGH array of the proband revealed an interstitial dele- tion of at least 179.4 kb on chromosome 15q21.1 (genomic coordinates chr15:44,960,975-45,140,413; GRCh37/hg19) (Figure 3a). The maximum possible size of the dele- tion was 193.6 kb, spanning from chr15:44,957,934 to chr15:45,151,560. The deleted region encompassed three genes: PATL2, B2M, and TRIM69. According to ClinGen and published literature, none of them has been associ- ated with human disease in case of haploinsufficiency. PATL2 and B2M are OMIM morbid genes, but they are associated with recessive disorders with no apparent rela- tion to the patient's phenotype (Oocyte maturation defect 4, and Immunodeficiency 43, respectively); and TRIM69 may play a role in apoptosis. The deletion does not overlap with polymorphic CNVs reported in Database of Genomic Variants or gnomAD, and comparable variants have nei- ther been reported in ClinGen, DECIPHER nor published anywhere to the best of our knowledge. The deletion, however, was very close to the 5′ end of the SPG11 gene. According to current guidelines, the genetic loss was re- ported and classified as a variant of uncertain clinical sig- nificance. No additional rare CNVs were detected
CGH array of the proband revealed an interstitial dele-
tion of at least 179.4 kb on chromosome 15q21.1 (genomic
coordinates chr15:44,960,975-45,140,413; GRCh37/hg19)
(Figure 3a). The maximum possible size of the dele-
tion was 193.6 kb, spanning from chr15:44,957,934 to
chr15:45,151,560. The deleted region encompassed three
genes: PATL2, B2M, and TRIM69. According to ClinGen
and published literature, none of them has been associ-
ated with human disease in case of haploinsufficiency.
PATL2 and B2M are OMIM morbid genes, but they are
associated with recessive disorders with no apparent rela-
tion to the patient's phenotype (Oocyte maturation defect
4, and Immunodeficiency 43, respectively); and TRIM69
may play a role in apoptosis. The deletion does not overlap
with polymorphic CNVs reported in Database of Genomic
Variants or gnomAD, and comparable variants have nei-
ther been reported in ClinGen, DECIPHER nor published
anywhere to the best of our knowledge. The deletion,
however, was very close to the 5′ end of the SPG11 gene.
According to current guidelines, the genetic loss was re-
ported and classified as a variant of uncertain clinical sig-
nificance. No additional rare CNVs were detected
تلخيص النصوص العربية والإنجليزية اليا باستخدام الخوارزميات الإحصائية وترتيب وأهمية الجمل في النص
يمكنك تحميل ناتج التلخيص بأكثر من صيغة متوفرة مثل PDF أو ملفات Word أو حتي نصوص عادية
يمكنك مشاركة رابط التلخيص بسهولة حيث يحتفظ الموقع بالتلخيص لإمكانية الإطلاع عليه في أي وقت ومن أي جهاز ماعدا الملخصات الخاصة
نعمل علي العديد من الإضافات والمميزات لتسهيل عملية التلخيص وتحسينها
تعتبر اليابان نموذجًا للدول الصناعية الكبرى، حيث تحولت إلى قوة تكنولوجية بدون موارد باطنية كافية، مس...
السودان يمتلك بالفعل كافة المقومات الجغرافية والطبيعية التي تؤهله ليكون "سلة غذاء العالم" وقوة اقتصا...
يُعدّ هذا الفصل التطبيقي الجوهر الإجرائي لدراستنا، حيث ننتقل فيه من التنظير إلى الممارسة من خلال إخض...
Research Summary The study addresses one of the important topics in semantics, which is minor deriva...
لا شك في أن الظروف الدولية والإقليمية السائدة والتي يكون لها انعكاسات على منطقة الساحل، يكون لها تأث...
لم تُعرَّف جريمة الإبادة الجماعية بصورتها القانونية الحالية إلا بعد اعتماد اتفاقية الأمم المتحدة لعا...
ديم إشكالي نهجت الأنظمة الدكتاتورية سياسة التوسع لمواجهة آثار الأزمة الاقتصادية، فاصطدمت بمصالح الأن...
يُمثل الفضاء الجيوسياسي لمنطقة الساحل الإفريقي بُعداً حيوياً ومحورياً في صياغة العقيدة الأمنية والسي...
The study deals with one of the important topics in semantics, which is minor derivation, represente...
فقد هدفت دراسة () الي سهولة استخدام استخدام بيئة تعليم إلكتروني مُدمجة بمقاطع فيديو للغة الإشارة، وع...
قادة الشباب في مجال المناخ يلتقون وزير الشباب قبيل مشاركتهم في مؤتمر الأمم المتحدة لتغير المناخ (COP...
المدير العام يترأس اجتماعا مع اللجان الاستشارية لبحث تطوير الخدمات الطبية التخصصية والاستقدام الطبي...