لخّصلي

هناك العديد من الأمراض الوراثية التي يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء بفعل مبدأ الوراثة، والأمراض الوراثية هي الطفرات أو الجينات المحوَّرة التي تورَّث للأبناء عن طريق الآباء؛ ومن ضمنها فقر الدم بأنواعه، وحسب صحيفة الإمارات اليوم: فإن أمراض الدم الوراثية تتصدر الرقم واحد على قائمة أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً في دولة الإمارات العربية المتحدة، وفي المقدمة تأتي الثلاسيميا وتليها فقر الدم المنجلي، ما هو فقر الدم؟، و ما هي أنواعه؟، فقر الدم أو ما يُعرف بالأنيميا وهي كلمة مترجمة من اللغة الإنجليزية وتعني انخفاض عدد كريات الدم الحمراء الصحية والتي تسبب في نقص كفاءة هذه الكريات في حمل الأوكسجين إلى باقي أعضاء الجسم، وأيضاً يمكن أن يكون انخفاض في تركيز الهيموجلوبين وهو بروتين الدم الحامل للأوكسجين، أو انخفاض النسبة المئوية لحجم خلايا الدم الحمراء إلى اجمالي حجم الدم الكلي، وتختلف شدة وحدة هذا المرض من شخصٍ إلى آخر، و هناك عدة أنواع لفقر الدم منها: فقر الدم الانحلالي، وفقر الدم المنجلي، وفقر الدم اللاتنسجي، والثلاسيميا، و فقر الدم بسبب نقص الحديد، فقر الدم الناتج عن نقص فيتامين ب - ١٢، و فقر الدم بسبب مرض مزمن، و فقر الدم الناتج عن اضطراب في وظائف نخاع العظم، و تكمن أهمية هذا الموضوع حسب صحيفة الإمارات اليوم: باعتبار إصابة ٧٠٪ من أطفال الإماراتيين بالأمراض الوراثية المتعلقة بفقر الدم منها المنجلي و الثلاسيميا، بالإضافة إلى ارتفاع تكاليف العلاج من هذه الأمراض التي تكاد تكون خيالية، وعبء واضح على عاتق الدولة و التي هي بدورها تحاول التقليل من نسبة الإصابة بهذه الأمراض لأنه لا يوجد علاج واعد لهذه الأمراض فنسبة الشفاء من هذه الأمراض تكون ضئيلة جداً، و في هذا المقال سنتحدث عن الفرق بين فقر الدم المنجلي والثلاسيميا كمرض وراثي شائع الناتج عن طفرة جينية، والذي يؤدي في الكثير من الأحيان إلي الوقوع في الخطأ أثناء تشخيص الحالة والتفريق بين هذين النوعين لقرب المفهوم وتشابه الأعراض والمكان المستهدف الذي يحدث فيه هذا المرض.

فقر الدم المنجلي هو عدم توافر عدد كافي من الخلايا الدم الحمراء لحمل الأوكسجين من الرئتين إلى كافة أعضاء الجسم، وتصبح خلايا الدم الحمراء لزجة وذات شكل غير منتظم ومشوه بسبب حدوث طفرة فتؤدي إلى تغيير في شكل الهيموجلوبين (وهو المركب الذي يحتوي على الحديد الذي يوجد في كريات الدم الحمراء والتي تعطي اللون الأحمر للخلايا، وهو المسؤول عن نقل الأوكسجين) ، وتصبح خلايا الدم الحمراء على شكل هلال او مناجل على عكس شكلها الطبيعي والتي تكون قرصية الشكل ومقعرة من الوسط، وتتميز خلايا الدم الحمراء الطبيعية بسهولة وانسيابية الحركة إلى جانب كونها عالية الكفاءة في حمل الأوكسجين، ولكن الخلايا الدم الحمراء منجلية الشكل تلتصق بجدران الأوعية الدموية أو تتكسر إلى جزيئات أصغر حتى يقل جريان الدم إلى بعض أعضاء الجسم أو يتوقف بسبب انسداد الأوعية الدموية، و في حالة فقر الدم المنجلي يتم انتاج جزيء الهيموجلوبين الشاذ وهو الخضاب اس، إلى جانب جزيء الهيموجلوبين العادي، وهو أحد أشكال الأمراض الوراثية، ويندرج هذا المرض تحت الصفات المتنحية (هي الصفات الضعيفة التي لا تظهر على الفرد إلّا عندما تجتمع مع الصفة التي تشبهها) أي لا تظهر هذه الصفة في الطفل إلا إذا كان الوالدين حاملين للصفة أو إذا كان الإثنين مصابين بالمرض، أما إذا كان أحد الوالدين حامل للصفة فمن الممكن أن يورث الأليل الذي يسبب المرض للطفل، و لكن يولد الطفل حامل لللأليل المرضي وليس مصاباً بالمرض، هذا المرض يكون أكثر انتشاراً ما بين سكان البحر المتوسط والهند وافريقيا، المدة الطبيعية التي تعيش فيها خلايا الدم الحمراء في الجسم هي ١٢٠ يوماً، ولكن في حالة هذه الحالة المرضية فقد تعيش الخلايا الدم الحمراء المنجلية لمدة تقل عن ٢٠ يوماً، وبالتالي انخفاض مفاجئ لمنسوب الخلايا الدم الحمراء في الجسم، مما يسبب فقر الدم وأعراضها.

وفي المقابل الثلاسيميا هو اضطراب في خلايا الدم الحمراء بسبب خلل في الحمض الوراثي التي تسبب قلة وخلل في انتاج الهيموجلوبين، والذي بدوره يؤدي إلى نقص عدد كريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي في الجسم، ولهذا ينخفض معدل الدم الكلي ويتسبب بفقر الدم، وتنقسم الثلاسيميا لنوعان هما ثلاسيميا ألفا (وهو خلل في انتاج البروتين غلوبين ألفا والذي يكون بسبب غياب أو طفرة تحدث لأي من الجينات المكونة لهذا البروتين)، والنوع الثاني هو ثلاسيميا بيتا (وهو خلل يحدث في انتاج البروتين غلوبين بيتا ويحدث بسبب طفرة واحدة أو أكثر في أي جزء من تكوين هذا البروتين)، وكل واحد من النوعين ينقسم بدوره إلى ثلاسيميا كبرى و ثلاسيميا صغرى، ثلاسيميا كبرى تحدث حينما يورث كلا الوالدين الأليل الحاوي على الطفرة لأبنائهم، على عكس ثلاسيميا الصغرى فهي تحدث عندما يورث أحد الأبوين الأليل الذي يحتوي على الطفرة للأبناء وعادة هذا النوع لا يصاحبه الكثير من الأعراض التي تظهر على الشخص المصاب به، الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى تكون كريات الدم الحمراء صغيرة مقارنةً بالأشخاص الغير مصابين، من أكثر الشعوب التي تصاب بهذا المرض كما هو بالنسبة للذين ينتشر لديهم مرض فقر الدم المنجلي، هم سكان البحر المتوسط، والآسيويين، إن أكثر أشكال الثلاسيميا فتكاً هي ثلاسيميا ألفا الكبرى فيمكنها التسبب بوفاة الطفل أثناء الولادة أو حتى موته في الأشهر الأخيرة من الحمل، إذا أصاب الجنين وهو في رحم أمه، تحدث هذا النوع من الثلاسيميا ألفا (الثلاسيميا الكبرى) ويتكون جزيء الهيموغلوبين ألفا وهو يعتبر مكون أساسي للجزيء من ٤ جينات و في الحالة الوراثة يمكن أن تنقسم إلى ٤ حالات التي من الممكن أن تتسبب بالإصابة بهذا المرض: الحالة الأولى هي عندما يورث الابن جين متحور واحد فقط فلا تظهر عليه أي من أعراض الثلاسيميا بل يكون حاملاً للمرض، الحالة الثانية عندما يرث الشخص جينين متحورين فتظهر عليه أعراض خفيفة للثلاسيميا و تسمى باسم سمة ثلاسيميا ألفا، الحالة الثالثة تكون عندما يرث الابن ٣ جينات متحورين فهنا تصبح أعراض الثلاسيميا أقوى و أشد، فالحالة الرابعة هي عندما تكون ٤ جينات متحورة تورَّث للطفل وهو نوع نادر من ثلاسيميا ألفا و يعتبر من أصعب حالات في العلاج لأنه المصابين بهذا المرض يكونون أجنة ويولدون ميتون و إن عاشوا يحتاجون لعمليات نقل الدم مدى الحياة، وهذا نادرٌ جداً ففي بعض الأجنة يمكن علاج الحالة من خلال عملية زراعة نخاع العظم (وهو زراعة خلايا جذعية)، في المقابل الثلاسيميا الصغرى هي خلل في تكوُّن سلسلة الهيموغلوبين بيتا وهو يحتوي على جينين و في حالة الوراثة تنقسم إلى حالتين: الحالة الأولى هو انتقال جين متحور واحد للطفل فسوف تظهر عليه أعراض ثلاسيميا طفيفة، أما الحالة الثانية فتكون بسبب انتقال جينين متحورين إلى المولود وتكون الأعراض قوية وشديدة ، فيولد الطفل بكامل صحته ولكن حالته تتدهور بمرور أول سنتين من حياته.

من أعراض الفقر الدم المنجلي والتي قد تختلف من شخص لآخر منها تكسر الخلايا الدم الحمراء مسببةً الأنيميا، ولهذا تقل كفاءة هذه الخلايا في حمل الأوكسجين إلى أنسجة الجسم مما يؤدي إلى الشعور بالتعب والإعياء، وأيضاً المصابين بهذا المرض يمكن أن يسبب نوبات ألم قوية بسبب انسداد أحد الأوعية الدموية بالخلايا المنجلية وعدم قدرة الدم على العبور وذلك يمكن أن يؤدي إلى آلام في المفاصل، والعظام، والصدر، والبطن، وتختلف حدة المرض من شخصٍ لآخر، وتختلف مدة النوبات وتتراوح ما بين عدة ساعات إلى عدة أسابيع وقد يحتاج الشخص للذهاب إلى المستشفى، بالإضافة إلى أن الشخص قد تتورم يداه وقدماه ويكون مؤلماً رلى حدٍ ما بسبب قلة الدم المتدفق لهذه المنطقتين، يمكن أن يصاب الشخص بعدة التهابات وتكون بشكلٍ متكرر وذلك بسبب تضرر الطحال (العضو الذي يحارب العدوى)، ومن الممكن أن يحدث تأخراً في النمو بسبب انخفاض نسبة الأوكسجين و المواد الغذائية التي يحتاجها الجسم لإكمال عملية النمو، علاوة على حدوث مشكلة في النظر وذلك بسبب انسداد الأوعية الدموية التي تدعم العينين، ،هذا يؤدي إلى تلف الشبكية، على خلاف ذلك، فمن أعراض الإصابة بمرض الثلاسيميا تكون الإرهاق، و التعب الشديد، الضعف، و تأخر النمو كما يحدث في مرض الأنيميا المنجلية، ولكن مع إضافة بعض العلامات الأخرى منها انتفاخ البطن، شحوب الجلد، والتشوهات الوجهية، والبول الداكن، من عوامل التي ترفع من الخطر بالنسبة للإصابة بمرض الثلاسيميا هو: أولاً وجود تاريخ عائلي للإصابة بهذا المرض، فنسبة الإصابة ترتفع إذا كان هناك أحد من العائلة أصيب بهذا المرض، ثانياً و هو وجود بعض الشعوب والأعراق التي تكون مهددة بهذا المرض أكثر من غيرها مثل شعوب البحر المتوسط وغيرها من الشعوب الأخرى، إلا أن نسبة الإصابة بالأنيميا المنجلية ترتفع إذا كان الابوين مصابين بالمرض او حاملين لأليل متحور واحد، فذلك يمكن أن ينتج طفلاً مصاباً بالمرض بسبب وجود أليلين من كلا الأبوين الحاملين للصفة فيرثها أحد الأبناء.

هناك العديد من المضاعفات التي قد تحدث في حالة تطور فقر الدم المنجلي، ومنها حدوث سكتة دماغية إذا حدث أي خلل في وصول الدم إلى أي جزء من أجزاء الدماغ، وهذه السكتات الدماغية عادةً ما تسبب الموت، بالإضافة إلى الإصابة بمتلازمة الصدر الحاد، وتؤدي هذه الحالة إلى الشعور بألم شديدٍ في الصدر، مع ارتفاع درجة الحرارة، وأيضاً صعوبة في التنفس، وهذه الحالة تحتاج إلى الرعاية الطبية الفورية كما في السكتة الدماغية، لأنها تهدد حياة الشخص، وأيضاً التعرض لارتفاع في ضغط الدم الرئوي، مما يؤدي إلى ضيق نفس ومن ثمة الشعور بالتعب والإرهاق، إلى جانب حدوث تلف في الأعضاء والأعصاب بسبب النقص الحاد للدم المتدفق إلى الأنسجة، والذي عادةً ما يكون نقصاً مزمناً، وهناك مضاعفات أخرى للفقر الدم المنجلي وهو العمى، و تقرحات القدم، و حصى المرارة وذلك بسبب ارتفاع نسبة الخلايا الدم الميتة التي تتراكم في الجسم وعند ما ترتفع نسبة الخلايا الدم الميتة تصبح حصوات صفراوية، ننتقل إلى مضاعفات المحتملة والتي يمكن أن تجعل الثلاسيميا أشد، أولاً زيادة حمل الحديد أي أنَّ يزداد تركيز الحديد في السجم بسبب عمليات نقل الدم المتكررة ويمكن أن يكون بسبب خلل في الجسم، وذلك يؤدي إلى تلف في الأعضاء الأساسية والحساسة وظائفها في الجسم كالكبد، والطحال، والقلب، وغيره من الأعضاء، ويمكن أن يؤذي إلى خلل في عمل الهرمونات، وكما يحدث في الفقر الدم المنجلي فقد يتسبب تضاعف الثلاسيميا في العدوى، وذلك إذا خضع الشخص لعملية إزالة الطحال، إلى جانب ذلك يمكن المرض أن يتطور أكثر ويصبح أسوء مما ذُكِر سابقاً، وهس حدوث تشوهات في العظام وذلك بسبب تمدد النخاع العظمي، وارتفاع فرص كسرها، أيضاً حدوث تضخم في الطحال إذا لم تتم إزالته، بالإضافة إلى تباطؤ معدل التنفس، و حدوث مشاكل في القلب، مثل حدوث فشل القلب الاحتقاني.

متى يجب على الشخص زيارة طبيب في حالة الثلاسيميا عندما تظهر عليه أي من أعراض الثلاسيميا التي تم ذكرها سابقاً، وفي المقابل يمكن الوقاية من هذا المرض من خلال إذا كنت تفكر في الإنجاب فعليك زيارة الطبيب المسؤول عن الأمراض الوراثية لكي يقدم النصح والإرشاد، وفي حال كنت مصاباً بالمرض أو حامل للمرض فعليك بعمل فحوصات ما قبل الزواج للكشف عن الأمراض الوراثية التي يمكن أن تنتقل للطفل في حالة الإنجاب، والتحدث إلى استشاري لكي يقوم بدلِّك على الطريق الصحيح، ولكن في حالات فقر الدم المنجلي فعلـي المريض زيارة الطبيب عندما يواجه الشخص نوبات مؤلمة بلا سبب واضح (كأن يكون الألم في المفاصل، البطن، الصدر، العظام)، تورم في اليدين أو القدمين، انتفاخ في منطقة البطن والشعور بالألم عند لمس المكان، الحمى (فبإمكانها أن تكون أول علامة تشير إلى وجود فقر الدم المنجلي)، شحوب الجلد، بياض العينين، ومن الممكن ظهور بعض أعراض السكتة الدماغية، كأن يحس الشخص بتنميل بعض أماكن في الجسم بدون سبب واضح، أو الإحساس بوجود شلل في جانب واحد فقط من الجسم، وغيره من الأعراض الأخرى، وكيفية الوقاية من المرض يمكن أن نختصر حديثنا عن الموضوع من خلال الإشارة إلى طرق للوقاية من الأمراض الوراثية كالثلاسيميا، فهنا يجب علي الشخص القيام بجميع الفحوصات المطلوبة منه ما قبل الزواج سواءً كان مصاباً بالمرض أو حاملاً للجين المصاب ففي الحالتين يجب أخذ الحيطة والحذر لتجنب ولادة طفل مصاب أو حتى حاملاً للمرض، فلا يوجد علاج واعد لهذه الأمراض الفتاكة، من أكثر العلاجات المعروفة لمرضى الثلاسيميا الصغرى هو وصف أدوية ، أو نقل دم، و أخذ أدوية من شأنها خفض مستوى الحديد في الجسم، أمَّا الثلاسيميا المتوسطة إلى الكبرى فيمكن تخفيف الألم و تثبيت الوضع على أن لا يسوء أكثر من خلال نقل الدم المتكرر، و زراعة الخلايا الجذعية، إلى جانب تغيير أسلوب الحياة، و اتباع أنظمة غذائية التي لا تحتوي على نسبة عالية من الحديد، ولكن هذه العلاجات جميعها مؤقتة ولا يوجد علاج دائم والذي من شأنه التخلص من المرض، في المقابل لا يمكن علاج الفقر الدم المنجلي والتخلص من هذا المرض، ولكن يمكن التخفيف من الأعراض التي تظهر على الشخص وتخفيف حدة الألم من خلال الأدوية، والمضادات الحيوية لمنع الإصابة بالعدوى، نقل الدم، زراعة النخاع العظم (هي عملية خطيرة جداً فمن الصعب الحصول على نخاع العظم الذي يناسب ويتوافق مع الجسم، وتقام هذه العملية للأشخاص الذين يتعدى أعمارهم ١٦ عاماً لخطورة هذه العملية فمن الممكن أن تُسبب الوفاة للشخص).

اختتم هذا المقال بالنصيحة فالوقاية أفضل من العلاج، لصعوبة وجود علاج واعد الذي يتصف ويستطيع انقاذ حياة الناس المصابة بهذه الأمراض الوراثية المميتة، والتي تشكل تهديداً واضحاً على مجتمعاتنا العربية، فكون هذه الأمراض في زيادة بمعنى زنها تهدد صحة الأفراد في المجتمع، والذي قد يؤدي إلى عواقب وخيمة على الدولة وأيضاً على سكان الدولة وشعبها، وارتفاع نسبة تكاليف العلاج والأموال الطائلة التي تدفعها الدولة في سبيل علاج مرضى فقر الدم المنجلي والثلاسيميا، فمن واجبنا توعية أفراد المجتمع بضرورة الخضوع للفحوصات اللازمة قبل الارتباط من شخص اخر، لمجتمع واعي، وأكثر صحة ومعرفة، وجيلٌ صحي وبعيد عن الأمراض.