تسلسل الجينات المرشحة عن الكثير من الأساس الجيني لاعتلال عضلة القلب الوراثي،  حيث يوجد العديد من المواقع الجينية والطفرات التي تؤثر على المسارات الخلوية المتنوعة.  إلى جانب الفهم المحدود للعلاقات بين النمط الجيني والنمط الظاهري،  عندما يمكن تحديد طفرة ممرضة،  فإن هذا يوفر اختبارًا تشخيصيًا قويًا لفحص أفراد الأسرة الذين قد يحملون الطفرة وينقلونها.