لخّصلي

خدمة تلخيص النصوص العربية أونلاين،قم بتلخيص نصوصك بضغطة واحدة من خلال هذه الخدمة

نتيجة التلخيص (50%)

وسميت على اسم الدكتور هاري كلاينفلتر الذي وصفها لأول مرة عام 1942 [1]، وتحدث نتيجة عدم انتظام في توزيع الصبغيات أثناء عملية الانقسام الميوزي للبويضات في الأنثى حيث في بعض الحالات النادرة جدا يحدث ان تلتصق أصباغ (X) ببعضها أثناء الانقسام الميوزي بالتحديد عند الطور الاستوائي حيث بعدها لا تستطيع أزواج الكروموسومات أن تنفصل عن بعضها مما ينتج عنه بويضات تركيبها (22+xx)، وأخرى (22+0) فينتج عن اخصاب الأولى بحيوان منوي تركيبه (22+y) ذكر كلاينفلتر، أما إن كان تركيب الحيوان المنوي (22+x) فإن النتاج سيكون أنثى عادية لديها حالة تضاعف جنسي. XXY } أو متلازمة XXY هي الحالة التي يكون لدى الإنسان الذكر فيها كروموسوم الجنس X زائدا. فبينما يمتلك الإناث التكوين الكروموسومي XX والذكور XY يكون لدى الإنسان المصاب على الأقل اثنان من الكروموسوم X وكروموسوم Y واحد على الأقل. فإنه عادة ما يشار للأفراد المصابين بهذه الحالة باسم "XXY ذكور "، تعد متلازمة كلاينفيلتر أكثر اختلالات الصيغة الصبغية شيوعاً، وثاني أشهر الحالات الناجمة عن وجود الكروموسومات الزائدة. وهذه الحالة موجودة في حوالي 1 من كل 1000 من الذكور. وتوجد مجموعة متنوعة من الاختلافات الجسدية والسلوكية والمشكلات الشائعة، وعلى الرغم من تباين شدتها فإن الكثير من الأولاد والرجال الذين يعانون من هذه الحالة لا يكتشف لديهم إلا القليل من الأعراض. ولقد تم تسمية المتلازمة باسم متلازمة الدكتور هاري كلاينفيلتر، الذي عمل في عام 1942 مع فولر أولبرايت في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن، تحدث بنسبة 0. العلامات والأعراض[عدل] إن الأعراض كلها عادة تكون نتيجة الصبغي (x) الزائد الذي أدى إلى اختلال في توازن هرمونات الجسم، وذلك حيث أننا نجد أن بعض الجينات الأنثوية والمحمولة على ذات الصبغي قد عبرت بشكل ما عن نفسها وهذه الأعراض هي :

  • زيادة حجم الثدي، * طول الأطراف أكثر من الطبيعي. 4] 7] في البالغين، تختلف الخصائص الممكنة على نطاق واسع وتتضمن القليل أو ما لا يذكر من علامات التأثر، ويكون الشخص المصاب نحيفاً وله بنية وملامح وجه شبابية، 8] والتثدي يكون موجودا إلى حد ما في الثلث تقريبا من المصابين، وهي نسبة أعلى بقليل من الأشخاص الذين يمتلكون XX، فإنه يعني انخفاض هرمون الخصية / وظيفة الغدد الصماء. بالإضافة إلى ذلك، الدوالي، داء السكرى والتهاب المفاصل الروماتويدي ولكن الارتباطات المحتملة بين كلاينفيلتر وهذه الحالات الأخرى غير مفهومة، وعلى الرغم من هذه المخاطر المتزايدة، فإنه من المعتقد في الوقت الراهن أن الحالات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X تكون أقل شيوعا في الذكور من XXY عنها في الذكور الطبيعيين XY، حيث أن هذه الحالات تنتقل عن طريق الجينات المحمولة على الكروموسوم X فإن الأشخاص الذين يمتلكون نسختان من الكروموسوم X يكونون فقط حاملين لا مصابين بهذه الحالات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X. كما أن هناك فروقا عديدة بين أفراد XXY، XY الأكثر شيوعا. في حين أنه من الممكن أن تميز الذكور XXY, 47 بأنواع جسدية معينة، عدد الصبغيات[عدل] عدد الصبغيات في هذه الحالة قد يكون:-
  • 47 صبغ ويكون هناك نسخة صبغ(X) واحدة زائدة فقط (44+xxy). * 48 صبغ ويكون هناك نسختين من الصبغ (X) زائدة (44+xxxy). * 49 صبغ ويكون هناك 3 نسخ من الصبغ (X) زائدة (44+xxxxy)، تؤخذ عينة دم صغيرة. مثل الكروموسوم (X) الإضافي. كما يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة عن طريق أخذ العينات المشيمية أو البزل، الترتيب الكروموسومي XXY هو أحد أهم التغيرات الجينية الشائعة في النمط النووي XY، ويحدث في حوالي 1 لكل 500 من المواليد الذكور الأحياء. ومع ذلك، والدكتور ج. سترونج في المستشفى الغربي العام في أدنبره في اسكتلندا في عام 1959. وكان العثور على هذا النمط النووي في رجل يبلغ 24 عاما ولديه علامات متلازمة كلاينفيلتر. 000-40, 000 من المواليد وتقليديا تعتبر أحد أنواع كلاينفيلتر المختلفة. ولم يعد التضاعف الرباعي للكروموسومات XXYY tetrasomy يعتبر نوعا من أنواع متلازمة كلاينفيلتر بشكل عام بالرغم من عدم اعطائها الرمز 10 في التصنيف الدولي للأمراض حتى الآن. XXY/46, XX. وحتى الآن، العلاج[عدل] وغالبا ما يعاني الأفراد الذين لديهم زيادة ملحوظة في نسيج الثدي أو انخفاض في هرمون الخصية hypogonadism من الاكتئاب أو/بالإضافة إلى القلق الاجتماعي وذلك لخروجهم عن المعايير الاجتماعية. يشار إلى هذا أكاديميا بالاعتلال النفسي والاجتماعي. وتشير دراسة واحدة على الأقل إلى أنه ينبغي توفير الدعم المخطط والمحدد زمنيا للشباب المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر لتحسين النتائج النفسية والاجتماعية الضعيفة حاليا.


النص الأصلي

متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelter's syndrome)‏ هي متلازمة توجد في الذكور الذين يمتلكون صبغ (X) (بالإنجليزية: X chromosome)‏ زائد في خلاياهم، ليصبح العدد 44+XXY بدلا من 44+XY. وسميت على اسم الدكتور هاري كلاينفلتر الذي وصفها لأول مرة عام 1942 [1]، وتحدث نتيجة عدم انتظام في توزيع الصبغيات أثناء عملية الانقسام الميوزي للبويضات في الأنثى حيث في بعض الحالات النادرة جدا يحدث ان تلتصق أصباغ (X) ببعضها أثناء الانقسام الميوزي بالتحديد عند الطور الاستوائي حيث بعدها لا تستطيع أزواج الكروموسومات أن تنفصل عن بعضها مما ينتج عنه بويضات تركيبها (22+xx)، وأخرى (22+0) فينتج عن اخصاب الأولى بحيوان منوي تركيبه (22+y) ذكر كلاينفلتر، أما إن كان تركيب الحيوان المنوي (22+x) فإن النتاج سيكون أنثى عادية لديها حالة تضاعف جنسي.
متلازمة كلاينفيلتر{47، XXY } أو متلازمة XXY هي الحالة التي يكون لدى الإنسان الذكر فيها كروموسوم الجنس X زائدا. فبينما يمتلك الإناث التكوين الكروموسومي XX والذكور XY يكون لدى الإنسان المصاب على الأقل اثنان من الكروموسوم X وكروموسوم Y واحد على الأقل. ونظرا لوجود هذا الكروموسوم الإضافي، فإنه عادة ما يشار للأفراد المصابين بهذه الحالة باسم "XXY ذكور "، أو "47، XXY ذكور".
ففي البشر، تعد متلازمة كلاينفيلتر أكثر اختلالات الصيغة الصبغية شيوعاً، وثاني أشهر الحالات الناجمة عن وجود الكروموسومات الزائدة. وهذه الحالة موجودة في حوالي 1 من كل 1000 من الذكور. واحد من 500 كروموسوم X إضافي ولكن ليس لديه أعراض. وتوجد متلازمة XXY أيضا في ثدييات أخرى، بما في ذلك الفئران.
الآثار الرئيسية هي تكوين خصية صغيرة وانخفاض الخصوبة. وتوجد مجموعة متنوعة من الاختلافات الجسدية والسلوكية والمشكلات الشائعة، وعلى الرغم من تباين شدتها فإن الكثير من الأولاد والرجال الذين يعانون من هذه الحالة لا يكتشف لديهم إلا القليل من الأعراض.
ولقد تم تسمية المتلازمة باسم متلازمة الدكتور هاري كلاينفيلتر، الذي عمل في عام 1942 مع فولر أولبرايت في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن، ماساشوستس، ووصفها لأول مرة في العام نفسه.[2]


معدل الحدوث[عدل]
تحدث بنسبة 0.1% من المواليد الذكور فقط. وتعتبر من أشهر الاضطربات التي تصيب الصبغيات الجنسية.[3]
العلامات والأعراض[عدل]
إن الأعراض كلها عادة تكون نتيجة الصبغي (x) الزائد الذي أدى إلى اختلال في توازن هرمونات الجسم، وذلك حيث أننا نجد أن بعض الجينات الأنثوية والمحمولة على ذات الصبغي قد عبرت بشكل ما عن نفسها وهذه الأعراض هي :



  • العقم: وذلك نتيجة غياب الخلايا المولدة للحيوانات المنوية لديه.

  • التأخر العقلي وصعوبة في التعلم والفهم.

  • زيادة حجم الثدي، وعضلات الجسم تكون إلى حد ما أنثوية.

  • طول الأطراف أكثر من الطبيعي.

  • شعر العانة يكون كشعر العانة للأنثى.

  • اختفاء الصلع الأمامي (انحسار الشعر في جانبي الجبهة) الموجود لدى معظم الرجال.

  • ضعف في الانتصاب وضعف الرغبة الجنسية.

  • طول القامة.

  • صغر الخصيتين.[4]
    تعاني الذكور المتضررة دائما تقريبا من العقم، على الرغم من إمكانية المساعدة الإنجابية المتقدمة في بعض الأحيان.[5] وقد توجد درجة من ضعف تعلم اللغة، [6] وتكشف الاختبارات النفسية والعصبية في كثير من الأحيان عن العجز في الوظائف التنفيذية.[7] في البالغين، تختلف الخصائص الممكنة على نطاق واسع وتتضمن القليل أو ما لا يذكر من علامات التأثر، ويكون الشخص المصاب نحيفاً وله بنية وملامح وجه شبابية، أو جسم من النوع المستدير مع درجة من التثدي (زيادة نسيج الثدي).[8] والتثدي يكون موجودا إلى حد ما في الثلث تقريبا من المصابين، وهي نسبة أعلى بقليل من الأشخاص الذين يمتلكون XX، ولكنه يكون ملاحظ في حوالي 10 ٪ فقط من 'الذكور XXY بحيث يتطلب عملية جراحية.
    وفي كثير من الأحيان يساء فهم مصطلح hypogonadism في أعراض XXY على أنه يعني "الخصيتين الصغيرتين" أو "القضيب الصغير". وفي الواقع، فإنه يعني انخفاض هرمون الخصية / وظيفة الغدد الصماء. وبسبب هذا القصور الأولى في الغدد التناسلية فإن الأفراد المصابين غالبا ما يكون لديهم مستوى منخفض من هرمون التستوستيرون في الدم بينما يكون لديهم مستوى مرتفع من هرمون تنشيط المسام (FSH) ولوتينيزينغ هورمون(LH) على الرغم من سوء فهم هذا المصطلح، فمن الصحيح أن الرجال XXY يكون لديهم خصيتين صغيرتين microorchidism
    و تكون النهاية الأكثر شدة لهذا الطيف من الأعراض مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بأورام الخلية الجرثومية وسرطان الثدي في الذكور وهشاشة العظام وتكون هذه المخاطر مشتركة بدرجات متفاوتة مع الإناث. بالإضافة إلى ذلك، تبين المؤلفات الطبية بعض دراسات الحالة الفردية لمتلازمة كلاينفيلتر مصاحبا لاضطرابات أخرى، مثل أمراض الرئة، الدوالي، داء السكرى والتهاب المفاصل الروماتويدي ولكن الارتباطات المحتملة بين كلاينفيلتر وهذه الحالات الأخرى غير مفهومة،
    وعلى الرغم من هذه المخاطر المتزايدة، فإنه من المعتقد في الوقت الراهن أن الحالات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X تكون أقل شيوعا في الذكور من XXY عنها في الذكور الطبيعيين XY، حيث أن هذه الحالات تنتقل عن طريق الجينات المحمولة على الكروموسوم X فإن الأشخاص الذين يمتلكون نسختان من الكروموسوم X يكونون فقط حاملين لا مصابين بهذه الحالات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X.
    كما أن هناك فروقا عديدة بين أفراد XXY، تماما كما هو الحال في الأفراد 46,XY الأكثر شيوعا. في حين أنه من الممكن أن تميز الذكور XXY,47 بأنواع جسدية معينة، وهذا في حد ذاته لا يمكن أن يكون طريقة لتحديد ما إذا كان شخص ما 47، XXY أم لا. والطريقة الوحيدة الموثوقة لتحديد الهوية هي اختبار النمط النووي.
    عدد الصبغيات[عدل]
    عدد الصبغيات في هذه الحالة قد يكون:-

  • 47 صبغ ويكون هناك نسخة صبغ(X) واحدة زائدة فقط (44+xxy).

  • 48 صبغ ويكون هناك نسختين من الصبغ (X) زائدة (44+xxxy).

  • 49 صبغ ويكون هناك 3 نسخ من الصبغ (X) زائدة (44+xxxxy)، وهي حالات ناتجة عن تخصيب بويضات لأنثى لديها تضاعف جنسي.
    التشخيص[عدل]
    يتم استخدام النمط النووي للتأكد من التشخيص. في هذا الإجراء، تؤخذ عينة دم صغيرة. ثم يتم فصل خلايا الدم البيضاء من العينة، وخلطها مع وسط زراعة الأنسجة، ووضعها في الحضانة، والتحقق من شذوذ الكروموسومات، مثل الكروموسوم (X) الإضافي.
    كما يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة عن طريق أخذ العينات المشيمية أو البزل، الاختبارات التي يتم فيها استخراج أنسجة الجنين وفحص الحمض النووي لاكتشاف التشوهات الوراثية. وقد وجد مؤلفا عام 2002 عن معدلات الإجهاض الاختياري أن ما يقرب من 50٪ من حالات الحمل في الولايات المتحدة مع التشخيص بمتلازمة Klinefelter قد أنهيت.
    الأسباب[عدل]
    الاحتفاظ بكروموسوم X إضافي بسبب حالة الانقسام المنصف {nondisjunction} خلال (انقسام خلية الجنس). الترتيب الكروموسومي XXY هو أحد أهم التغيرات الجينية الشائعة في النمط النووي XY، ويحدث في حوالي 1 لكل 500 من المواليد الذكور الأحياء.
    في الثدييات التي تمتلك أكثر من كروموسوم X واحد فإن الجينات التي تظهر هي تلك الموجودة على كروموسوم X واحد فقط دونا عن باقي الكروموسومات ؛ و يعرف هذا بتعطيل الكروموسوم X. وهذا يحدث في الذكور XXY فضلا عن الإناث الطبيعيات XX. ومع ذلك، فان في الذكورXXY القليل من الجينات الموجودة في المنطقة الpseudoautosomal من الكروموسوم X له ما يقابله من الجينات على الكروموسوم Y وهي قادرة على الظهور. وهذه المضاعفة الثلاثية للجينات triploid في الذكور XXY قد تكون مسؤولة عن هذه الأعراض المصاحبة لمتلازمة Klinefelter.
    ونشر التقرير الأول لرجل لديه النمط النووي XXY من قبل باتريشيا ألف جاكوبس، والدكتور ج. سترونج في المستشفى الغربي العام في أدنبره في اسكتلندا في عام 1959. وكان العثور على هذا النمط النووي في رجل يبلغ 24 عاما ولديه علامات متلازمة كلاينفيلتر. ووصفت الدكتور جاكوبس اكتشافها لعدم التوازن في الكروموسومات aneuploidy في الإنسان والثدييات لأول مرة أثناء خطابها في جائزة وليام ألان التذكارية عام 1981.
    الاختلافات[عدل]
    و تحدث متلازمة 48, XXYY(الذكور) في 1 في كل 18,000-40,000 من المواليد وتقليديا تعتبر أحد أنواع كلاينفيلتر المختلفة. ولم يعد التضاعف الرباعي للكروموسومات XXYY tetrasomy يعتبر نوعا من أنواع متلازمة كلاينفيلتر بشكل عام بالرغم من عدم اعطائها الرمز 10 في التصنيف الدولي للأمراض حتى الآن.
    و قد يكون لدى الذكور المصابين بمتلازمة كلايفيلتر النمط النووى الفسيفساء mosaic 47,XXY/46,XY مع درجات متفاوتة من عدم القدرة على تصنيع الحيوانات المنوية. ومن النادر جدا وجود حالات الفسيفساء Mosaicism 47,XXY/46,XX. بمظاهر سريرية توحي بوجود متلازمة كلايفيلتر. وحتى الآن، فقد وصفت حوالي 10 حالات فقط في المؤلفات الطبية.
    العلاج[عدل]
    الاختلاف الجيني لا رجعة فيه. والتستوستيرون هو خيار العلاج لبعض الأفراد الذين يرغبون في مظهر وهوية أكثر ذكورة. وغالبا ما يعاني الأفراد الذين لديهم زيادة ملحوظة في نسيج الثدي أو انخفاض في هرمون الخصية hypogonadism من الاكتئاب أو/بالإضافة إلى القلق الاجتماعي وذلك لخروجهم عن المعايير الاجتماعية. يشار إلى هذا أكاديميا بالاعتلال النفسي والاجتماعي. وتشير دراسة واحدة على الأقل إلى أنه ينبغي توفير الدعم المخطط والمحدد زمنيا للشباب المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر لتحسين النتائج النفسية والاجتماعية الضعيفة حاليا.
    بحلول عام 2010 سيكون هناك ما يزيد عن 100 حمل ناجح باستخدام تقنية التلقيح الاصطناعي عن طريق المواد المنوية المزالة جراحيا من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر.


تلخيص النصوص العربية والإنجليزية أونلاين

تلخيص النصوص آلياً

تلخيص النصوص العربية والإنجليزية اليا باستخدام الخوارزميات الإحصائية وترتيب وأهمية الجمل في النص

تحميل التلخيص

يمكنك تحميل ناتج التلخيص بأكثر من صيغة متوفرة مثل PDF أو ملفات Word أو حتي نصوص عادية

رابط دائم

يمكنك مشاركة رابط التلخيص بسهولة حيث يحتفظ الموقع بالتلخيص لإمكانية الإطلاع عليه في أي وقت ومن أي جهاز ماعدا الملخصات الخاصة

مميزات أخري

نعمل علي العديد من الإضافات والمميزات لتسهيل عملية التلخيص وتحسينها


آخر التلخيصات

يهدف إلى دراسة ...

يهدف إلى دراسة الأديان كظاهرة اجتماعية وثقافية وتاريخية، دون الانحياز إلى أي دين أو تبني وجهة نظر مع...

‏تعريف الرعاية ...

‏تعريف الرعاية التلطيفية‏ ‏وفقا للمجلس الوطني للصحة والرفاهية ، يتم تعريف الرعاية التلطيفية على النح...

Risky Settings ...

Risky Settings Risky settings found in the Kiteworks Admin Console are identified by this alert symb...

الممهلات في الت...

الممهلات في التشريع الجزائري: بين التنظيم القانوني وفوضى الواقع يخضع وضع الممهلات (مخففات السرعة) عل...

Lakhasly. (2024...

Lakhasly. (2024). وتكمن أهمية جودة الخدمة بالنسبة للمؤسسات التي تهدف إلى تحقيق النجاح والاستقرار. Re...

‏ Management Te...

‏ Management Team: A workshop supervisor, knowledgeable carpenters, finishers, an administrative ass...

تسجيل مدخلات ال...

تسجيل مدخلات الزراعة العضوية (اسمدة عضوية ومخصبات حيوية ومبيدات عضوية (حشرية-امراض-حشائش) ومبيدات حي...

My overall expe...

My overall experience was good, but I felt like they discharged me too quickly. One night wasn't eno...

- لموافقة المست...

- لموافقة المستنيرة*: سيتم الحصول على موافقة مستنيرة من جميع المشاركين قبل بدء البحث. - *السرية*: سي...

تعزيز الصورة ال...

تعزيز الصورة الإيجابية للمملكة العربية السعودية بوصفها نموذجًا عالميًا في ترسيخ القيم الإنسانية ونشر...

وصف الرئيس الأم...

وصف الرئيس الأمريكي دونالد ترامب، مساء الثلاثاء، الأوضاع الإنسانية في قطاع غزة بأنها "مأساوية"، متعه...

Mears (2014) A ...

Mears (2014) A system of justice that could both punish and rehabilitate juvenile criminals was the ...