Lakhasly

;Causes de la drepanocytose La drepanocytose se caracterise par la mutation d'un gene necessaire a la fabrication d'un composant de l'hemoglobine.C'est la raison pour laquelle une meme famille compte souvent des enfants malades et des freres et soeurs en bonne sante.6Les personnes qui ne presentent qu'un gene drepanocytaire et un autre gene sain sont considerees comme << porteuses >> et ne tombent pas malades.6 Elles peuvent cependant transmettre le gene mute a leurs enfants.Lorsque plus de la moitie de toute l'hemoglobine totale d'un individu donne est modifiee, on parle de drepanocytose.3

Il s'agit d'une maladie hereditaire qui ne se declenche generalement qu'en presence de deux genes mutes.On parle alors aussi d'une mutation ponctuelle car un seul segment du gene est different du gene sain.1 Le gene mute est appele gene drepanocytaire et l'hemoglobine modifiee est designee comme de l'hemoglobine S (HbS).Il peut cependant aussi arriver qu'il existe un gene drepanocytaire accompagne d'un autre gene pathologiquement modifie (comme HbC ou beta-thalassemie).Lorsque les deux parents sont porteurs d'un gene modifie, la probabilite selon laquelle les enfants communs souffrent de drepanocytose est de 25 %.Un gene mute de chacun des deux parents doit etre transmis aux enfants pour que la maladie survienne.

;Causes de la drépanocytose
La drépanocytose se caractérise par la mutation d’un gène nécessaire à la fabrication d’un composant de l’hémoglobine. On parle alors aussi d’une mutation ponctuelle car un seul segment du gène est différent du gène sain.1 Le gène muté est appelé gène drépanocytaire et l’hémoglobine modifiée est désignée comme de l’hémoglobine S (HbS). Lorsque plus de la moitié de toute l’hémoglobine totale d’un individu donné est modifiée, on parle de drépanocytose.3

Il s’agit d’une maladie héréditaire qui ne se déclenche généralement qu’en présence de deux gènes mutés. Il peut cependant aussi arriver qu’il existe un gène drépanocytaire accompagné d’un autre gène pathologiquement modifié (comme HbC ou bêta-thalassémie). On parle malgré tout dans ce cas aussi de drépanocytose. Un gène muté de chacun des deux parents doit être transmis aux enfants pour que la maladie survienne. Les personnes qui ne présentent qu’un gène drépanocytaire et un autre gène sain sont considérées comme « porteuses » et ne tombent pas malades.6 Elles peuvent cependant transmettre le gène muté à leurs enfants. Lorsque les deux parents sont porteurs d’un gène modifié, la probabilité selon laquelle les enfants communs souffrent de drépanocytose est de 25 %. C’est la raison pour laquelle une même famille compte souvent des enfants malades et des frères et sœurs en bonne santé.6