Lakhasly

La biodiversité, estimée à plus de 10 millions d'espèces, repose sur des différences d'information génétique. La génétique moléculaire étudie la structure et la fonction des gènes au niveau moléculaire, notamment dans le diagnostic des maladies génétiques. Le génome humain, composé de 3,3 milliards de paires de bases, contient des gènes de taille variable (quelques centaines à plus d'un million de paires de bases). Un gène comprend des exons (régions codantes), des introns (segments d'ADN transcrits puis épissés), et des régions non codantes (5’ et 3’). L'ADN, formé des bases A, G, C et T, est lu du bout 5’ au bout 3’.

variété des organismes vivants est extraordinaire, on estime qu'il ya de nos jours plus de 10 millions
d'espèces. Chaque espèce est différente des autres. Cette différence est due au contenu en information
génétique de chaque espèce. Les généticiens ont envisagé que des molécules spécifiques étaient
porteuses de cette information génétique.
A. La génétique moléculaire

1. Définition de la génétique moléculaire
   Est une branche de la biologie et de la génétique, qui consiste en l'analyse de la structure et de la
   fonction des gènes, normaux ou mutants, au niveau moléculaire.
   Dans le contexte de la biologie médicale, elle fait partie de la génétique biologique, et consiste en
   l'analyse du matériel génétique humain directement au niveau des acides nucléiques à partir de
   liquides biologiques dans le but de caractériser l'origine génétique d'une maladie.


2. Structure et fonction des gènes.
   La compréhension de la vraie nature des maladies génétiques nécessite une connaissance détaillée de la
   structure et de la fonction des gènes humains.
   Le génome (séquence complète d’ADN) humain est composé de 3,3 milliards de paires de bases, La taille
   des gènes est très variable, le plus petit gène comprenant quelques centaines de paires de bases, alors
   que le plus grand peut avoir plus d’un million de paires de bases de longueur ; un kilo base (1 kb)
   équivaut à 1000 paires de bases.
   Les introns sont des segments d’ADN localisés au sein du gène, transcrit en ARN, puis épissés avant
   que l’ARN messager ne soit traduit en protéine.
   Les exons sont les régions du gène qui contiennent l’information codante.
   La région 5’ et la région 3’, situées aux deux extrémités du gène sont des régions non codantes (non
   traduites).


3. ADN et ARN
   L’ADN est formé de quatre bases, adénine (A) et guanine (G), cytosine (C) et thymine (T).
   Par convention, le groupe phosphorique représente le bout 5’, le groupe OH le bout 3’ ; c’est également
   dans ce sens que se lit une molécule d’ADN.
   1