لخّصلي

خدمة تلخيص النصوص العربية أونلاين،قم بتلخيص نصوصك بضغطة واحدة من خلال هذه الخدمة

نتيجة التلخيص (100%)

S.A. Berry, C. Brown, M. Grant, C.L. Greene, E. Jurecki Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU Genet.http://scholar.google.com





Risk factor
Harris, Benjamin S. MD, MPH; Bishop, Katherine C. MD; Kemeny, Hanna R. BS; Walker, Jennifer S. MLS; Rhee, Eleanor MD; Kuller, Jeffrey A. MDRisk -Factors for Birth Defects: February 2017 - Volume 72 - Issue 2 - p 123-135[PubMed] [Google Scholar]
.(11)Chace DH, Millington DS, Terada N, Kahler SG, Roe CR, Hofman LF. Rapid diagnosis of phenylketonuria by quantitative analysis for phenylalanine and tyrosine in neonatal blood spots by tandem mass spectrometry..(5) Robin Wallims, Phenylketonuria: An Inborn Error of Phenylalanine Metabolism,2008 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317
Naz Al Hafid Phenylketonuria: a review of current and future treatments,2015 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4728993 (6)./
Symptoms
Blau N. Genetics of Phenylketonuria: Then and Now.Ashraf El metwaly, The Prevalence of Phenylketonuria in Arab Countries, Turkey, and Iran: A Systematic Review,2018 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5932526(4).1993;39:66-71 [PubMed] [Google Scholar]

.(12) Blau N, Hennermann JB, Langenbeck U, Lichter-Konecki U. Diagnosis, classification, and genetics of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies.[PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

.(14) Park J, Jang W, Chae H, Kim Y, Chi HY, Kim M, et al. Comparison of targeted next-generation and sanger sequencing for the BRCA1 and BRCA2 mutation screening.[PubMed] [Google Scholar]


.(13) Park J, Jang W, Chae H, Kim Y, Chi HY, Kim M, et al. Comparison of targeted next-generation and sanger sequencing for the BRCA1 and BRCA2 mutation screening.(intoduction)

incednt
William L. Stone; phenylketonuria,2019, pubmed from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535378(3).[PubMed] [Google Scholar]
.(10) Yang L, Mao H, Yang R. Delays in referral, and parents refusing treatment for children with PKU.(8) Blau NT, Cotton RG, Hyland K. Disorders of tetrahydrobiopterin and related biogenic amines.[Google Scholar]
.(9) Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria.(introduction)


Palermo, L., Geberhiwot, T., MacDonald, A., Limback, E., Hall, S. K., & Romani, C. (2017).Cognitive outcomes in early-treated adults with phenylketonuria (PKU): A comprehensive picture across domains.Management of phenylketonuria: a consensus document for the diagnosis and management of children, adolescents and adults with phenylketonuria (PKU).The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease.[PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
Treatment?????"Recombinant Phe-free proteins for use in the treatment of phenylketonuria."http://www.nspku.org/.Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 5, 2326409816685734(17).Mol Genet Metab.Li, Qingshan, and Olof Kampe.National Society for Phenylketonuria (UK) Ltd.Hum Mutat.doi: 10.1002/humu.22980.Epub 2016 Mar 18.Citation on PubMed(7).In: Scriver CR, editor.Clin Chem.NSPKU (National Society for Phenylketonuria).Alternative therapies for PKU.Med., 15 (2013), pp. 591-599(1).Neuropsychology, 31(3), 255-267(2).2016 Jun;37(6):508-15.diagnosis

.New York: McGraw Hill; 2001.pp. 1725-76.Lancet.2011;104(Suppl):S2-9.Ann Lab Med.Ann Lab Med.U.S. Patent No. 10,174,354.Accessed 1 June 2016\ (16).Specola, N., & Chiesa, A. (2017).Review.2010;376:1417-27.2011;18:214.2016;36:197-201.(2014).


النص الأصلي

S.A. Berry, C. Brown, M. Grant, C.L. Greene, E. Jurecki Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU Genet. Med., 15 (2013), pp. 591-599(1).
(introduction)


Palermo, L., Geberhiwot, T., MacDonald, A., Limback, E., Hall, S. K., & Romani, C. (2017). Cognitive outcomes in early-treated adults with phenylketonuria (PKU): A comprehensive picture across domains. Neuropsychology, 31(3), 255-267(2).
(intoduction)


incednt
William L. Stone; phenylketonuria,2019, pubmed from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535378(3).
​ Ashraf El metwaly, The Prevalence of Phenylketonuria in Arab Countries, Turkey, and Iran: A Systematic Review,2018 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5932526(4).
​.(5) Robin Wallims, Phenylketonuria: An Inborn Error of Phenylalanine Metabolism,2008 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317

Naz Al Hafid Phenylketonuria: a review of current and future treatments,2015 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4728993 (6)./
Symptoms
Blau N. Genetics of Phenylketonuria: Then and Now. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):508-15. doi: 10.1002/humu.22980. Epub 2016 Mar 18. Review. Citation on PubMed(7).


diagnosis


. (8) Blau NT, Cotton RG, Hyland K. Disorders of tetrahydrobiopterin and related biogenic amines. In: Scriver CR, editor. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001. pp. 1725–76. [Google Scholar]
.(9) Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria. Lancet. 2010;376:1417–27. [PubMed] [Google Scholar]
.(10) Yang L, Mao H, Yang R. Delays in referral, and parents refusing treatment for children with PKU. J Med Screen. 2011;18:214. [PubMed] [Google Scholar]
.(11)Chace DH, Millington DS, Terada N, Kahler SG, Roe CR, Hofman LF. Rapid diagnosis of phenylketonuria by quantitative analysis for phenylalanine and tyrosine in neonatal blood spots by tandem mass spectrometry. Clin Chem. 1993;39:66–71 [PubMed] [Google Scholar]


.(12) Blau N, Hennermann JB, Langenbeck U, Lichter-Konecki U. Diagnosis, classification, and genetics of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies. Mol Genet Metab. 2011;104(Suppl):S2–9. [PubMed] [Google Scholar]


.(13) Park J, Jang W, Chae H, Kim Y, Chi HY, Kim M, et al. Comparison of targeted next-generation and sanger sequencing for the BRCA1 and BRCA2 mutation screening. Ann Lab Med. 2016;36:197–201. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]


.(14) Park J, Jang W, Chae H, Kim Y, Chi HY, Kim M, et al. Comparison of targeted next-generation and sanger sequencing for the BRCA1 and BRCA2 mutation screening. Ann Lab Med. 2016;36:197–201. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
Treatmentترقيم


Li, Qingshan, and Olof Kämpe. "Recombinant Phe-free proteins for use in the treatment of phenylketonuria." U.S. Patent No. 10,174,354. 8 Jan. 2019 (15).


NSPKU (National Society for Phenylketonuria). (2014). Management of phenylketonuria: a consensus document for the diagnosis and management of children, adolescents and adults with phenylketonuria (PKU). National Society for Phenylketonuria (UK) Ltd. http://www.nspku.org/. Accessed 1 June 2016\ (16).


Spécola, N., & Chiesa, A. (2017). Alternative therapies for PKU. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 5, 2326409816685734(17).


http://scholar.google.com


Risk factor
Harris, Benjamin S. MD, MPH; Bishop, Katherine C. MD; Kemeny, Hanna R. BS; Walker, Jennifer S. MLS; Rhee, Eleanor MD; Kuller, Jeffrey A. MDRisk -Factors for Birth Defects: February 2017 - Volume 72 - Issue 2 - p 123–135


تلخيص النصوص العربية والإنجليزية أونلاين

تلخيص النصوص آلياً

تلخيص النصوص العربية والإنجليزية اليا باستخدام الخوارزميات الإحصائية وترتيب وأهمية الجمل في النص

تحميل التلخيص

يمكنك تحميل ناتج التلخيص بأكثر من صيغة متوفرة مثل PDF أو ملفات Word أو حتي نصوص عادية

رابط دائم

يمكنك مشاركة رابط التلخيص بسهولة حيث يحتفظ الموقع بالتلخيص لإمكانية الإطلاع عليه في أي وقت ومن أي جهاز ماعدا الملخصات الخاصة

مميزات أخري

نعمل علي العديد من الإضافات والمميزات لتسهيل عملية التلخيص وتحسينها


آخر التلخيصات

للإجابة عن السؤ...

للإجابة عن السؤال الثاني من أسئلة البحث وهو ما المعايير التي ينبغي توافرها في أهداف ومحتوى منهج الأح...

موضوعات الكتب م...

موضوعات الكتب مجموعات هنداوي السلاسل والأعمال الكاملة العلاقات الدولية: مقدمة قصيرة جدًّا ePub Logo ...

فإن مقاييس الرك...

فإن مقاييس الركود الثلاثة غير الممتصة تظهر آثارًا إيجابية وسلبية وغير منطقية، على التوالي. ويشير الع...

عندما أوشك نصف ...

عندما أوشك نصف مليون من الروم على تدمير جيش المسلمين بعد أن قاموا بمحاصرتهم من كل جانب ،أخد عكرمة ال...

حذف كان: يجوز ...

حذف كان: يجوز حذف كان إمَّا وحدها، وإمَّا مع اسمها، أما حذفها وحدها والتعويض عنها بما، فذلك بعد (أن...

The ethical dil...

The ethical dilemma for Engineer A is whether to prioritize cost-saving measures and expedite the co...

)1ينتهي المطاف ...

)1ينتهي المطاف بالعديد من المواد الكيميائية في البيئة عن طريق الإطلاق أو الانبعاث المتعمد أثناء الاس...

Hey PUBG Mobile...

Hey PUBG Mobile support team, my account has been hacked and I do not know about it. Some used my PU...

الرواة ونحل الش...

الرواة ونحل الشعر: أشار السيد محمد الخضر حسين إلى ما في حديث الدكتور في هذا الفصل -وفي غيره من الفصو...

السير آرثر كونا...

السير آرثر كونان دويل (1859- 1930 ) طبيب؛ روائي وكاتب قصص بوليسية بريطاني؛ ولد في مدينة أذنبره ‎٠‏ ...

نعم، يمكن تعزيز...

نعم، يمكن تعزيز الإيمان بالله والدين من خلال العقل والعلم بدلاً من الإيمان الأعمى. هناك عدة أسباب لذ...

السلاجقة والأيو...

السلاجقة والأيوبيون والمماليك هم أهم الدول والأسر الحاكمة في تاريخ الشرق الأوسط خلال العصور الوسطى ...