لخّصلي

الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان:
1- وراثة الصفات
2- اختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان
3- أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان1: التليف الكبدي
4- أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان2: المهاق
تتمة الاختلالات الوراثية في الإنسان:
1- أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان3: مرض تاي – ساكس
2- أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان4: الجلاكتوسيميا
3- اختلالات وراثية سائدة
4- مرض هنتنجتون
5- عدم نمو الغضروف (القماة)
مخطط السلالة:
1- أساسيات عن مخطط السلالة:
تعريفه:
مخطط يتتبع وراثة صفة معينة خلال عدة أجيال.
أهميته:
يدرس تاريخ العائلة في الإنسان باستخدام مخطط السلالة
الرموز المستخدمة في المخطط:
مخطط السلالة يستخدم رموزاً لتوضيح وراثة الصفة حيث..
· يمثل الذكور بالمربعات، والإناث بالدوائر.
· الأفراد الذين تظهر لديهم الصفة يمثلون بدائرة أو مربع مظلل باللون الغامق، أما الذين لا تظهر لديهم فيمثلون بدوائر أو مربعات غير مظللة باللون الغامق.
· يشير الخط الأفقي بين الرموز إلى أن هؤلاء آباء للأبناء الذين أسفلهم.
ترتيب الرموز:
يترتب الأبناء حسب ترتيب الولادة من اليمين إلى اليسار، ويكون بعضهم مرتبطاً مع بعض وكذلك مع آبائهم.
الترقيم في مخطط السلالة:
· الأرقام الرومانية تمثل الأجيال، وترقم الأفراد حسب الولادة بالأرقام الإنجليزية.
· على سبيل المثال: الفرد II1 يعني مولودة أنثى أولى للجيل II.

2- تحليل مخطط السلالة لاختلال وراثي متنح (مرض تاي - ساكس):
تذكر:
مرض تاي – ساكس اضطراب وراثي سببه نقص إنزيم يدخل في أيض الدهون، وينتج عنه تراكم الدهون في الجهاز العصبي المركزي، ويؤدي إلى الموت.
فرض التجربة:
عند تزاوج أبوين سليمين I1 وI2 – كل أب لديه جين متنح واحد – كلاهما غير متماثل الجينات (غير نقي الصفات) حامل للصفة نجد أنه يولد لهما طفل مصاب II3.
مخطط السلالة:
· كلا الأبوين حاملي صفة مرض تاي – ساكس يمثل بالدائرة والمربع نصفا المظللين.
· الطفل المصاب يمثل بدائرة أو مربع مظلل باللون الغامق حسب جنسه.
· الأطفال غير المصابين يمثلون بدوائر أو مربعات غير مظللة باللون الغامق حسب جنس كل منهم.
تتمة مخطط السلالة:
1- تحليل مخطط السلالة لاختلال وراثي سائد (تعدد الأصابع):
وصفه:
الأشخاص المصابون باختلال تعدد الأصابع لديهم زيادة في عدد أصابع الأيدي والقدمين.
تذكر:
في الوراثة السائدة تظهر الصفة عندما يوجد جين واحد سائد فقط.
فرض التجربة:
عند تزاوج أبوين أحدهما غير مصاب والآخر مصاب بتعدد الأصابع فإن الطفل المولود إما أن يكون غير نقي الصفة أو متنحياً (متماثلاً).
مخطط السلالة:
· كلا الأبوين حاملي صفة تعدد الأصابع يمثل بدائرة مظللة باللون الغامق ومربع غير مظلل باللون الغامق.
· الطفل المصاب يمثل بدائرة أو مربع (حسب جنسه) مظلل باللون الغامق.
· الأطفال غير المصابين يمثلون بدوائر أو مربعات غير مظللة باللون الغامق
تحليل مخطط السلالة:
· الأنثى I2 المشار إليها غامقة اللون مصابة بصفة تعدد الأصابع وبالتالي فإن جيناتها إما سائدة نقية أو سائدة غير نقية (غير متماثلة).
· يمكن استنتاج أن الأنثى I2 غير متماثلة (غير نقية) الجينات – لديها جين سائد وآخر متنحٍ – لأن الأفراد II3 وII4 لا يظهر لديهم صفة تعدد الأصابع.
· يمكن ملاحظة أن II6 وII7 أبوان غير مصابين وكذلك أبناؤهما غير مصابين III2.
2- استنتاج الطرز الجينية:
أهمية مخططات السلالة:
· مخططات السلالة تستعمل لاستنتاج الطرز الجينية عن طريق تحليل الطرز الشكلية للعائلات بصورة كاملة.
· عن طريق معرفة الصفات الجسدية يمكن تحديد أي الجينات يحتمل وجودها في فرد ما.
كيفية تحديد أنماط الوراثة:
· مخططات السلالة تساعد على تحديد ما إذا كانت أنماط الوراثة سائدة أم متنحية.
· بتحديد هذه الأنماط يمكن الكشف عن الطرز الجينية للأفراد من خلال تحليل مخطط السلالة بدراسة صفة واحدة محددة.
· الصفات السائدة أكثر تمييزاً من الصفات المتنحية لأنها تظهر في الطراز الشكلي.
· الصفة المتنحية لا تظهر إلا إذا كان الشخص يحمل الجينات المتماثلة المتنحية لتلك الصفة (جين متنح واحد انتقل من كل أب).
3- توقع الاختلالات:
كيفية عملها:
يمكن توقع الاختلالات الوراثية للأجيال عند الاحتفاظ بسجلات جيدة للعائلات.
أهمية السجلات الجيدة:
تساعد على استعمال تحليل مخطط السلالة لدراسة أنماط الوراثة، تحديد الطرز الشكلية والطرز الجينية في عائلة ما.