لخّصلي

Les maladies chromosomiques La maladie chromosomique, caracterisee par une anomalie de structure d'un chromosome ou la presence d'un chromosome surnumeraire (ou bien encore le manque d'un chromosome),
est liee a une mutation chromosomique.Cependant, en presence de cette mutation chromosomique, les chances de l'apparition
d'une translocation dite << desequilibree >> chez la descendance sont plus elevees.La mutation chromosomique est bien plus importante en taille que les petites mutations
genetiques puisqu'elle touche tout ou partie d'un chromosome, supposant ainsi de grands
rearrangements genomiques par modification, suppression ou duplication de plusieurs genes a
la fois.Par exemple, il existe certaines plantes
polyploides, ce qui signifie qu'elles ne possedent pas seulement deux exemplaires de chaque
chromosome (comme la plupart des animaux et des autres plantes), mais trois ou plus28 .Enfin, lors d'une translocation, une partie d'un seul chromosome s'attache a un autre
chromosome non homologue, c'est-a-dire qui n'appartient pas a la meme paire, et donc qui ne
porte pas les memes genes.La plus connue de ces pathologies est la Trisomie 21,
causee par la presence de trois chromosomes 21 au lieu de deux (en effet, comme nous l'avions
mentionne dans la partie I.1.Les quatre cas de figures des mutations chromosomiques sont la duplication, la deletion, l'inversion et la translocation de tout ou partie d'un ou plusieurs chromosomes (voir fig.8).Les inversions chromosomiques, ou cassures chromosomiques, correspondent au
detachement d'un segment de chromosome qui se rattache par la suite au reste du chromosome
dans le sens inverse.Dans le cas de la duplication (comme pour la Trisomie 21), l'organisme vivant concerne
a dans ces cellules une ou plusieurs copies d'un ou plusieurs chromosomes ou d'une partie d'un
chromosome.Par exemple, le syndrome de Prader-Willi,
caracterise entre autres par une obesite precoce et des troubles comportementaux et
psychiatriques, est du a l'absence d'une partie du chromosome 1529 .Cela
peut favoriser la capacite d'innovation genomique de la plante, la rendre plus resistante a
certains pathogenes ou encore augmenter la taille de ses feuilles et de ses fleurs.Dans ce cas,
le descendant heritera du chromosome atteint avec plus ou moins de materiel genetique, ce qui
sera probablement source de dysfonctionnementsCet ajout d'information genetique peut donc avoir des consequences nuisibles
sur le phenotype, mais constitue parfois un atout.Dans ce cas, il n'y a habituellement pas de perte ni de gain d'information
genetique, mais simplement un rearrangement* de la sequence de l'ADN30 .Chez l'etre humain, les inversions chromosomiques n'ont generalement pas d'autres effets nuisibles que les problemes de fertilite.Dans ce cas, il peut n'y avoir aucun effet sur la personne
porteuse.Lorsque tout ou partie d'un ou plusieurs chromosomes est manquante, on parle de
deletion chromosomique.Les techniques
de duplication chromosomique sont ainsi employees lors de la selection de plantes d'interet
agronomique.<< Le genome >>, chaque cellule humaine est censee contenir 23
paires de chromosomes).De meme que pour les duplications, ces pertes de materiel genetique
influent consequemment sur le phenotype.La translocation est dite << equilibree >> s'il n'y a ni perte ni
duplication de materiel genetique.

Les maladies chromosomiques
La maladie chromosomique, caractérisée par une anomalie de structure d’un chromosome
ou la présence d’un chromosome surnuméraire (ou bien encore le manque d’un chromosome),

est liée à une mutation chromosomique. La plus connue de ces pathologies est la Trisomie 21,

causée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux (en effet, comme nous l’avions

mentionné dans la partie I.1. « Le génome », chaque cellule humaine est censée contenir 23

paires de chromosomes). La mutation chromosomique est bien plus importante en taille que les petites mutations

génétiques puisqu’elle touche tout ou partie d’un chromosome, supposant ainsi de grands

réarrangements génomiques par modification, suppression ou duplication de plusieurs gènes à

la fois. Les quatre cas de figures des mutations chromosomiques sont la duplication, la délétion,
l’inversion et la translocation de tout ou partie d’un ou plusieurs chromosomes (voir fig.8).
Dans le cas de la duplication (comme pour la Trisomie 21), l’organisme vivant concerné

a dans ces cellules une ou plusieurs copies d’un ou plusieurs chromosomes ou d’une partie d’un

chromosome. Cet ajout d’information génétique peut donc avoir des conséquences nuisibles

sur le phénotype, mais constitue parfois un atout. Par exemple, il existe certaines plantes

polyploïdes, ce qui signifie qu’elles ne possèdent pas seulement deux exemplaires de chaque

chromosome (comme la plupart des animaux et des autres plantes), mais trois ou plus28
. Cela

peut favoriser la capacité d’innovation génomique de la plante, la rendre plus résistante à

certains pathogènes ou encore augmenter la taille de ses feuilles et de ses fleurs. Les techniques

de duplication chromosomique sont ainsi employées lors de la sélection de plantes d’intérêt

agronomique.
Lorsque tout ou partie d’un ou plusieurs chromosomes est manquante, on parle de

délétion chromosomique. De même que pour les duplications, ces pertes de matériel génétique

influent conséquemment sur le phénotype. Par exemple, le syndrome de Prader-Willi,

caractérisé entre autres par une obésité précoce et des troubles comportementaux et

psychiatriques, est dû à l’absence d’une partie du chromosome 1529
.
Les inversions chromosomiques, ou cassures chromosomiques, correspondent au

détachement d’un segment de chromosome qui se rattache par la suite au reste du chromosome

dans le sens inverse. Dans ce cas, il n’y a habituellement pas de perte ni de gain d’information

génétique, mais simplement un réarrangement* de la séquence de l’ADN30
. Chez l’être humain, les inversions chromosomiques n’ont généralement pas d’autres effets
nuisibles que les problèmes de fertilité.
Enfin, lors d’une translocation, une partie d’un seul chromosome s’attache à un autre

chromosome non homologue, c’est-à-dire qui n’appartient pas à la même paire, et donc qui ne

porte pas les mêmes gènes. La translocation est dite « équilibrée » s’il n’y a ni perte ni

duplication de matériel génétique. Dans ce cas, il peut n’y avoir aucun effet sur la personne

porteuse. Cependant, en présence de cette mutation chromosomique, les chances de l’apparition

d’une translocation dite « déséquilibrée » chez la descendance sont plus élevées. Dans ce cas,

le descendant héritera du chromosome atteint avec plus ou moins de matériel génétique, ce qui

sera probablement source de dysfonctionnements