Lakhasly

متلازمة داون
1.مفهوم متلازمة داون
وهذا الخلل يؤدي حتما الى ظهور أعراض مرفولوجية متميزة واضطرابات تمس مختلف الجوانب
2021،364). تثلث الصبغي 21 أو المنغولية كلها أسماء ذات معنى واحد لحالة تتميز
بتأخر في النمو النفسي الحركي،التعايش مع هذه الاعاقة،توصل الى أن نمو هذا الطفل من ناحية الحركة،الاجتماعية تشبه لحد كبير النمو عند الطفل العادي من 0 الى 3 سنوات
2018،21)،عدد الكروموسومات في حالة الداون(47) كروموسوم بدلا من(46)كروموسوم، وهو العدد
والتأخر الحركي،والنقص الحسي ( بركات،2021، متلازمة داون عبارة عن مرض خلقي، أي أن المرض عند الطفل منذ الولادة، نتيجة عن
زيادة في عدد الكروموسومات، لا يمكن التخمين
بالمستوى العقلي للطفل في المراحل الأولى من عمره اكتسابهم المهارات مثل (النطق، التخاطب، والمهارات الحركية والعقلية) تكون متأخرة مقارنة بالأطفال الطبيعيين.أطفال متلازمة داون يستطيعون اكتساب المهارات بشكل أسرع عندما يتم تقديم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر كما تقول بعض الأبحاث، بالاضافة الى اعطائهم الرعاية والحنان كالتي
تعطى للأطفال العاديين(أبو زينة واخرون، ب. 2.أنواع متلازمة داون
يظهر الشذوذ الكروموزوم 21 في ثلاثة أنواع:
النوع الحر أو المعياري
هو النوع الأكثر انتشارا، حيث يظهر عند 90 بالمئة من الحالات، حيث تحتوي البويضة على كروموسومين 21 بدلا من كروموسوم واحد. قد يحدث الخلل أثناء الانقسام الخلوي الأول تنتج خلية ذات ثلاثة كروموسومات21 وخلية ذات كروموسوم الذي سيضمحل، حيث تواصل الخلية الحاملة لثلاثة كروموسومات انقسامها لتشكل جنينا مصابا بمتلازمة داون.النوع الفسيفسائي
وفي هذا النوع يظهر الخلل خلال الانقسام الخلوي الثاني للبويضة الملقحة، فبعد الانقسام
ولا يمكن الكشف عنه الا من خلال التحليل الكروموزوم الدقيق للطفل. تحدث ظاهرة التلاحم عند 5 بالمائة من الحالات، أين يلتصق كروموسومان بشكل ملتحم
لتشكيل كروموزوم واحد جديد، وتحدث الاصابة في ثلث الحالات قبل الاخصاب، حيث يكون الوالدان سليمان من الناحية العضوية والعقلية،2023، 3.أسباب أو عوامل الاصابة بمتلازمة داون
أ-أسباب وراثية تتمثل في الاتي:
1)وراثة الاعاقة العقلية.3)عوامل بيولوجية أخرى مثل(اضطراب الغدد الصماء/ ضمور الغدد التيموسيه/ تضخم الغدد الدرقية.4)التشوهات الخلقية: فقد يصاب الطفل بشذوذ خلقي غير معروف الأسباب ويؤدي الى التأخر الذهني مثل(شذوذ في شكل عظام الجمجمة/ الاستسقاء الدماغي/ صغر حجم الجمجمة) وهذه الحالات يمكن ارجاعها الى عوامل وراثية أو الى عوامل مكتسبة(عبده واخرون،2023،602).ب-أسباب بيئية تتمثل في:
1)مشكلات أثناء الحمل: مثل استخدام المواد الكحولية أو المخدرات من قبل الأم الحامل،وقد بينت الدراسات الأخيرة مسؤولية التدخين عن زيادة مخاطر الاصابة بالاعاقة العقلية تشمل: سوء التغذية، بعض الملوثات البيئية، مرض الأم أثناء الحمل مثل: الاصابة بالحصبة الألمانية، بالاضافة الى أذيات الولادة، ونقص الأوكسجين والشلل الدماغي، الوضع الغير الطبيعي للمشيمة، انفجار الجيب الأمامي مبكرا مما يؤدي الى ما يسمى بالولادة الجافة.3)مشكلات تحدث بعد الوضع: حيث أن أمراض الطفولة مثل السعال الديكي، وجدري الماء والحصبة والتهاب وغيرها يمكن أن تلحق ضررا كبيرا بالمخ، سوء التغذية عند الأم، الحمل بعد سن الأربعين(مهدي وفاندوا،31). 4.هل متلازمة داون وراثية؟
هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مزدوج (عبارة عن كروموسومين متلاصقين ببعضها البعض) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الاصابة في المستقبل. يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف نوع متلازمة داون عن طريق اجراء فحص لكروموسومات الطفل. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 احدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسوميين متلاصقيين من احداها كروموسوم 21 ولا يحتاج اجراء فحص لكروموسومات الوالدين الا في حالة وجود التصاق في كروموسومات الطفل(السويد،12).-الأطفال المصابون بهذا المرض لهم صفات جسمية وشكلية خاصة، منها:
ضيق أو انحراف في العينيين يشبههم بالأطفال الصينيين.غشاء صغير يغطي الزواية الداخلية للعين.الأذن الصغيرة.
صغر اليدين وامتلاؤهما وقصر الأصابع.اعوجاج بسيط في الاصبع الصغير(البنصر).وجود ثنية واحدة مستعرضة في كف اليد بدلا من اثنتين.ضعف العضلات وليونتها. وقد لا نجد كل هذه الصفات في الطفل المصاب ولكن قد نجد بعضا منها فقط(العريض،س، 266).الخصائص الاجتماعية والانفعالية:
ينفذ التعليمات البسيطة وخصوصا بالتقليد والمحاكاة، متعاون.يميلون لحب الموسيقى والايقاع(كامل ورضوان،2017،23).خصائص النمو
أما فيما يتعلق بالنمو فلا تظهر أي فروق بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون وغيرهم من الأطفال العاديين خلال السنتين الأولى والثانية.وبالرغم من أن منحنى النمو للأطفال الداون عادة أدنى من منحنى النمو للأطفال العاديين وذلك في مختلف سنوات العمر.غير أن الفروق بين الأطفال الداون والأطفال تبدأ في الظهور مع تقدم العمر خاصة في سن الرابعة والخامسة. وما يميزهم هو مشكلات النمو اذ يعانون من المشكلات النمائية التالية:
صعوبات في الحواس المختلفة وخاصة حاستي اللمس والسمع.صعوبات في التفكير المجرد وكذلك في الفهم والاستيعاب.صعوبات في الادراك اللمسي والادراك السمعي.صعوبة الانتقال من مرحلة لأخرى في النمو الحسحركي.الذاكرة طويلة المدى جيدة(وشاحي،90-91). كما يكون هؤلاء الأطفال أكثر عرضة لعدوى الجهاز التنفسي، وقد أوضحت الاحصاءات أن معظم وفيات هذه الحالات يكون نتيجة مشكلات في الجهاز التنفسي، واشادت الدراسات باسهامات العلاج الطبيعي في تحسين وظائف الرئة وأوصوا باضافة العلاج المائي الى العلاج التقليدي. ويشار اليها بعيب وسادة بطانة القلب-أو القناة الأذينية البطينية Atrioventricul، وترجع الى أن خلايا الأوعية الدموية من الممكن أن يكون السبب في انخفاض نسبة تصلب الشرايين لدى أطفال داون وتوجد عيوب أخرى كالحاجز البطينيVentricular Septal defect.تتراوح نسبة ضعف السمع لدى أطفال داون مابين 50 بالمئة-83 بالمئة وهو ما ينعكس على ضعف اللغة لديهم حيث يعاني أطفال داون من ضعف السمع بتواتر أكبرمما يحدث بين الأطفال العاديين، وذلك لتكرار اصابتهم بالرشح والزكام حيث يؤديان الى وجود ارتشاح مائي خلف طبلة الأذن، بالاضافة الى تكرار الاصابة بالتهابات الأذن الوسطى مما يؤدي في النهاية الى قصور شديد في السمع التوصلي.يولد أطفال داون بعجز في الغدة النخامية، مما يؤدي الى اضطراب في نشاط الغدد و بخاصة الغدد التناسلية وافران الأدرينالين وقد أكد هذا الرأي تشريح جثث بعض الحالات.يعاني حوالي(10 بالمئة- 20 بالمئة) من ذوي متلازمة داون من عدم ثبات المفصل الفقهي المحوري.الاضطرابات في الغدة الدرقية هو أكثر شيوعا في جميع أعمار متلازمة داون، في دراسته أن 20 بالمئة من حالات مصابية باضطرابات قي الغدة الدرقية لم يتم الكشف عنهما بعد(ابراهيم،الخصائص العقلية:
يعاني المصاب بمتلازمة داون من النقص العقلي مق قلة الذكاء بشكل عام مع نقص في القدرات والمهارات العقلية الضرورية مثل القدرة على الفهم والتخيل والتفكير والتصور والتحليل والادراك. وضعف القدرة على ادراك العلاقات بين الأشياء والتعرف على الأسباب. وضعف الذاكرة مما يقلل بشكل كبير من امكانية الاستفادة من الخبرات السابقة، واثار التعلم. وبطئ الاستجابة وتأخر ظهور الانفعالات. ونقص القدرة على التعلم، وفي حالة توفر فرص التعلم، فانه يتم ببطئ مع حاجة المتعلم الى كثرة التكرار.ويمكن تصنيف فئة التخلف العقلي البسيط للذين تتراوح نسبة ذكائهم مابين(55، 70) أو ضمن التخلف العقلي المتوسط والتي تتراوح نسبة ذكائهم ما بين (40-55) أو ضمن التخلف العقلي المتوسط والتي تتراوح نسبة ذكائهم مابين(40-55) بحسب مقياس وكسلر.ويعني ذلك قدرة هذه الفئة على تعلم المهارات الأكاديمية البسيطة كالقراءة والكتابة والحساب ومهارات الحياة اليومية والمهنية، ويمكن تصنيف هذه الفئة ضمن فئة الأطفال القابيلن للتعلم أو القابلين للتدريب(الكبيسي، 322).الخصائص المعرفية:
271).الخصائص اللغوية:
من أبرز المشكلات اللغوية التي يعاني منها الأطفال ذوي متلازمة داون هي صعوبة لغتهم التعبيرية، حيث يجدون صعوبة في التعبير عن ذواتهم لتباين القدرات العقلية مقارنة بالعاديين، وللخلل البيولوجي لجهاز النطق خاصة اللسان والأسنان. وتتطور اللغة لدى أطفال متلازمة داون حين تبدأ من مرحلة المناغاة ومرحلة البأبأة التي قد تكون طبيعية، كما أنهم أكثر اهتماما بالتفاعل الاجتماعي، فهم يستخدمون ايماءات واشارات أكثر تكرارا وشيوعا من الأطفال العاديين.ويعاني المصابون بمتلازمة داون من ضعف الادراك السمعي الذي يعيق عملية تعلم اللغة، والصعوبة في تركيب قواعد اللغة تتكرر في ألفاظ مثلا(ذهب يسبح بابا)بدلا من (أنا ذهبت للسباحة في الليلة الماضية مع بابا).ومن المعروف أن التواصل غير اللفظي يسبق النطق وتطور اللغة، ولأن طفل متلازمة داون يتأخر في التواصل البصري شهرين عن الطفل العادي فان هذا يسبب له تأخرا في اكتساب اللغة وتطورها، وطفل متلازمة داون البالغ من العمر سنتين ونصف يتأخر عن أقرانه العاديين عاما، فالكلمات التي ينتجها تحمل معان متعددة.ومن الخصائص الكلامية واللغوية وجود صعوبات في: النطق، والنظام الصوتي الوظيفي، والتقليد الصوتي، فهناك توافق في جانب اللعب مع مستواهم العقلي، ونمو المهارات المعرفي لا تتزامن مع مهارات التواصل اللغوية، حيث يلاحظ الخلل بين المهارات اللغوية اللفظية وبين المهارات اللغوية غير اللفظية. وعيوب التفاعل غير اللفظي هي عيوب في انتاج اللغة، لأسباب ربما تكون في اكتساب خبرات اللغة التعبيرية أو لحقيقة أن المشكلة ناجمة عن عيوب معرفية قبل تطور اللغة(وصفي، 2013،9-10). حيث يتم سحب عينة من السائل المحيط بالجنين بواسطة ابرة خاصة وتكون فيها مخاطر التعرض للاجهاض قليلة وتتم هذه العملية عند اكتمال 14 الى 18 أسبوع من الحمل وتأخذ عادة وقت لفحص الخلايا الموجودة في هذا السائل لمعرفة اذاما كالنت الخلايا تحتوي على مواد أكثر من كروموسوم21.عينة من دم الحبل السري عن طريق الجلد
كما تقوم بعض الجهات بتدعيم تطويرها. وفي العديد من البلدان يتم عمل مسح شامل قبل الولادة لخطر التعرض لانجاب طفل مصاب بمتلازمة داون وغالبا تكون الاجراءات روتينية في هذا الموضوع.عينة من المشيمة
يتم سحب عينة من المشيمة في الفترة بين 9 الى 11 أسبوع من الحمل وهي تتطلب أخذ مثقال ذرة من المشيمة وبالتحديد النسيج الداخلي الذي سيتطور الى مشيمة ويتم فحص النسيج
لمعرفة وجود مواد زائدة من كروموسوم 21 ويمكن أخذ العينة من عنق الرحم في هذا النوع
يكون التعرض لخطر الاجهاض من 1-2 بالمئة(القمش، 2011،2012 ، 2013،التصوير بالموجات فوق الصوتية Ultrasonography
في هذا الأسلوب يتم ارسال موجات صوتية الى الرحم وبينما تصطدم هذه الموجات بتراكيب معينة مثل جنين لم يولد بعد، وتسجل على شاشة العرض، واجريت حديثا تحسينات فنية
لتحديد اذا كانت هناك تشوهات معينة في الجنين مثل عيوب القلب خلال النص الثاني من
الحمل، وقد استخدم الباحثون هذه الطريقة أيضا لمعرفة الأجنة امصابة بحالة داون من خلال
قياس سمك الجلد عند الرقبة وطول عظمة الرجل.اختبار البروتين الجنيني الفا Alpha Fetoprotein testing
وهو فحص دم للأم بفحص الكميات الشاذة من البروتين الجنيني الفا التي ترتبط بالاضطرابات الكروموسومية.ثانيا تشخيص ما بعد الولادة
يكون عن طريق اثبات التحليل الوراثي أن لديه 3 نسخ من الكرموسوم 21 أو على الأقل نسختين مع جزء اضافي من كروموسوم 21 زائد. ولا يمكن اعتبار الأعراض السريرية مع النمط الظاهري لمتلازمة داون باعتباره تصنيف موثوق به يجب أن يكون التشخيص عن طريق تحليل الكروموسومات(توفيق، 765). 7.العمر المتوقع لحالات متلامة داون:
وتكون أكثر الأعمار عرضة للوفاة هي في سن الطفولة، بسبب قلة المناعة(مرفت، 2011، 137). 8. لذا ينصح كاجراء وقائي بعدم حمل الأم بعد سن 35 عاما وهذا الاجراء من شأنه أن يقلل كثيرا من انتشار حالات متلازمة داون. يلزم عمل تحليل للكروموسومات للمتزوجين قبل حدوث الحمل للتعرف على خطورة انجاب أطفال لديهم أمراض وراثية كاجراء وقائي للحد من انتشار الأمراض الوراثية. اجراء الفحوصات الطبية وطلب الاستشارة في حالة حدوث حمل لدى الأم التي سبق وأن أنجبت طفلا مصابا بمتلازمة داون: اذ ان الاجراءات التشخيصية المبكرة مفيدة حيث يتم تشخيص هذه الحالات أثناء الحمل عن طريق التحاليل التشخيصية التي تم ذكرها سابقا خاصة للأمهات كبار السن أو اللاتي أنجبن حالات دون سن قبل. قد تظهر البحوث في السنوات القادمة وجود حالات أخرى يزداد لديها احتمال انجاب أطفال لديهم مشكلات راجعة لشذوذ الكروموسومات، وعلى سبيل المثال فقد أصبح معروفا أن الأمهات اللاتي تعرضن لالتهاب الكبد الوبائي يصبحن عرضة لانجاب أطفال لديهم شذوذ في الكروموسومات (ومنها حالات متلازمة داون) حيث ان الفيروس المسبب للالتهاب الكبدي الوبائي يؤدي في أحيان كثيرة في الكروموسومات وقد اكتشف هذه الظاهرة في أستراليا حيث ظهرت حالات متلازمة داون في صورة موجات متفاوتة ولكنها مرتبطة بظهور التهاب الكبد الوبائي(المزيني، 2010،9.علاج متلازمة داون
لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بمتلازمة داون، وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير الصبغة الوراثية، لكن لا يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها، ويكون ذلك بعدة طرق منها:
توفير الرعاية الصحية الجيد للطفل المصاب بمتلازمة داون،التعليم والتدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة اذا كانت درجة الاعاقة كبيرة،التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالاضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي والعلاج المهني.مساندة الوالدين قدر الامكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جدا مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة، واحتساب الأجر عنده، كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيرا في تقبل الموقف وامتصاص المشاعر المؤلمة. وبالتالي فحص الجينات في المستقبل(الهذلي، 2008، 22-21). 10.التدخل المبكر مع حالات الداون
يعد التدخل المبكر كما يقول القمش من أفضل الوسائل العلاجية، كما ويعد برنامج هيد ستارت من أفضل البرامج على الاطلاق التي تناولت التدخل المبكر، وتقوم برامج التدخل المبكر على أهمية وضع الوالدين والقائمين برعاية الطفل في الاعتبار عند تحديد مستوى نمو الطفل(القمش،2011،مساندة الأسرة لتحقيق أهدافها وتعزيزالتفاعل بين الأطفال وأسرهم.تشجيع الطفل على الاعتماد على النفس والنجاح.استثمارة النمو، وامدادهم بخبرات الحياة العادية واعدادهم لها. وأنه لا توجد فروق دالة احصائيا بين الذكور والاناث فث المجموعة التجريبية في بعض مجالات النمو وهي المجال الادراكي، الحركي، التنشئة الاجتماعية، وأنه توجد فروق دالة احصائيا بين الذكور والاناث في المجموعة التجريبية في مجال الرعاية الذاتية لصالح الاناث(الحاج أحمد، 2012، 75). كما وتذكر وشاحي العوامل المعيقة للتدخل المبكر مع أطفال داون فيما يلي:
عدم وعي الوالدين بالفروق الطفيفة بين الأطفال العاديين وأطفال داون في مجالات النمو.نقص وسائل الفحص والاختبارات الخاصة بالأطفال المعاقين ذهنيا.تزايد عدد الأطفال التي تقدم لهم الخدمة.الظروف البيئية الفقيرة للأسرة وعدم تفهمهم قيمة وطريقة المشاركة والعمل ضمن الفريق(وشاحي، 2003، 99). 11.صعوبات القراءة لدى المصابين بمتلازمة داون:
يعاني أطفال متلازمة داون من صعوبات أكاديمية متنوعة ملحوظة، خصوصا تلك المرتبطة بالقراءة، وهذه الصعوبات ترتبط بالقصور في القدرات العقلية بسبب الاعاقة العقلية التي تؤثر سلبا في نمو المعالم اللغوية الصرفية والنحوية والصوتية والدلالية والاستخدام الوظيفي للغة. ويتأثر تطور المهارات الأكاديمية المستخدمة من قبل أعضاء الأسرة والبيئة اللغوية ووجود اعاقات أخرى اضافة الى فرص التعلم التي يتعرض اليها الطفل. كما يرتبط السلوك القرائي لدى أطفال متلازمة داون بنمو مهارات ترميز صوتية بطيئ مقارنة بأقرانهم، كما أن المعرفة المسبقة بالمفرادات والنمو تؤثر في التحصيل القرائي لدى هذه الفئة من الأطفال وهذه المعرفة ترتبط باعطاء معنى للغة وهي غالبا ما تبدأ بالمنزل، فتوفير بيئة لغوية مناسبة سواء كانت اشارية أو منطوقة يرتبط ويدعم مهارات القراءة(الزريقات، 2012، ومن بعض صعوبات القراءة التي يعاني منها المصابين بمتلازمة داون ما يلي:
فهم مفردات جديدة أو موضوع معين، البحث عن الكلمات، تشكيل الجمل، فهم التعليمات، ضعف التعميم والتفكير والاستدلال.يعاني جميع الأطفال من ضعف في حدة البصر، تركيز ضعيف، و80 بالمائة لديهم تركيز ضعيف من مسافة قريبة الى 25 سم النظارات ثنائية البؤرة يشكل روتيني موصى به. الصعوبات في المجالات التالية: الكتابة بالقلم الرصاص على خطوط زرقاء باهتة، قراءة خط أقل من 18 نقطة، التعامل مع نص/ رسوم بيانية/ صور.الذاكرة العاملة السمعية قصيرة المدى: (ذاكرة الاستماع) ضعف مهارات التوحيد والاحتفاظ،

II.متلازمة داون
1.مفهوم متلازمة داون
-تعتبر متلازمة داون اصابة جينية تنتج عن اضطراب في توزيع الكروموزومات أثناء
الانقسام لخلوي، وبالتالي ينجم عنه وجود كروموزوم زائد في الزوج رقم 21 في خلايا الجسم،

وهذا الخلل يؤدي حتما الى ظهور أعراض مرفولوجية متميزة واضطرابات تمس مختلف الجوانب
النمائية للمصاب(تنساوت وعمراني،2021،364).
-متلازمة داون، تثلث الصبغي 21 أو المنغولية كلها أسماء ذات معنى واحد لحالة تتميز
بتأخر في النمو النفسي الحركي، اللغوي والمعرفي نتيجة لانحراف في التوزيع العادي

للكروموزومات، ورغم هذا التأخر فان هذه الفئة لديها امكانيات يمكن أن تتطور ويسهل
التعايش مع هذه الاعاقة، ففي دراسة قام بها جون لومبار 1979عن متلازمة داون
توصل الى أن نمو هذا الطفل من ناحية الحركة،اللغة والنمو المعرفي والتنشئة
الاجتماعية تشبه لحد كبير النمو عند الطفل العادي من 0 الى 3 سنوات
(بن قو وفسيان،2018،96).
-تعتبر متلازمة داون مجموعة من الصفات التي تعود الى اضطراب أو خلل في الكرموسوم
(21)، بحيث يحتوي هذا الكروموسوم على ثلاثة كروموسومات بدلا من اثنين، ومن ثم يصبح
عدد الكروموسومات في حالة الداون(47) كروموسوم بدلا من(46)كروموسوم، وهو العدد
الطبيعي. ويتصف أطفال متلازمة داون بالضعق، والتأخر الحركي، والضعف في التفكير،
والنقص الحسي ( بركات،2021،326).
متلازمة داون عبارة عن مرض خلقي، أي أن المرض عند الطفل منذ الولادة، نتيجة عن
زيادة في عدد الكروموسومات،المقصود أن يكون عدد الكروموسومات47 كروموسوما بدلا من
العدد الطبيعي 46. جميع الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون يتشابهون في تقسيم وجوههم
وفي بنية أجسامهم لكن قدراتهم العقلية تختلف من شخص الى اخر، لا يمكن التخمين
بالمستوى العقلي للطفل في المراحل الأولى من عمره اكتسابهم المهارات مثل (النطق، التخاطب، والمهارات الحركية والعقلية) تكون متأخرة مقارنة بالأطفال الطبيعيين.
أطفال متلازمة داون يستطيعون اكتساب المهارات بشكل أسرع عندما يتم تقديم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر كما تقول بعض الأبحاث، بالاضافة الى اعطائهم الرعاية والحنان كالتي
تعطى للأطفال العاديين(أبو زينة واخرون، ب.س،19).
2.أنواع متلازمة داون
يظهر الشذوذ الكروموزوم 21 في ثلاثة أنواع:
النوع الحر أو المعياري
هو النوع الأكثر انتشارا، حيث يظهر عند 90 بالمئة من الحالات، وقد يحدث الشذوذ في هذا النوع اما قبل الاخصاب حيث يكون الخلل في البويضة أو في النطفة، حيث تحتوي البويضة على كروموسومين 21 بدلا من كروموسوم واحد. قد يحدث الخلل أثناء الانقسام الخلوي الأول تنتج خلية ذات ثلاثة كروموسومات21 وخلية ذات كروموسوم الذي سيضمحل، حيث تواصل الخلية الحاملة لثلاثة كروموسومات انقسامها لتشكل جنينا مصابا بمتلازمة داون.
النوع الفسيفسائي
وفي هذا النوع يظهر الخلل خلال الانقسام الخلوي الثاني للبويضة الملقحة، فبعد الانقسام
تنتج خليتان تحتوي على كروموزومين21 وأخرى تحتوي على ثلاثة كروموسومات في حين تحتوي الخلية الرابعة على كروموزوم واحد ستضمحل. ومن هنا فان الجنين سينمو بخلايا عادية تحتوي على 46 كروموزوم وأخرى مصابة تحتوي على 47 كروموزوم، وعليه سمي هذا النوع بالفسيفسائي يمس هذا النوع من الشذوذ حوالي 5بالمئة من الحالات، ولا يمكن الكشف عنه الا من خلال التحليل الكروموزوم الدقيق للطفل.
النوع المتلاحم
تحدث ظاهرة التلاحم عند 5 بالمائة من الحالات، أين يلتصق كروموسومان بشكل ملتحم
لتشكيل كروموزوم واحد جديد، مثلا التحام الكروموزوم 21 مع الكروموزوم 14، وذلك بسبب انكسار الذراع الأكبر للكروموزوم 14 والتصاقه بجزء من الكروموزوم 21، فيلتحم الجزئيين ويتكون في الخلية كروموسومين 21حران والثالث ملتحم تعتبر هذه الظاهرة نادرة، وتحدث الاصابة في ثلث الحالات قبل الاخصاب، حيث يكون الوالدان سليمان من الناحية العضوية والعقلية، ولكن أحدهما يحمل كروموسوما ثالثا ناتجا عن الالتحام(خنفر وزيتوني،2023،
139-140).
3.أسباب أو عوامل الاصابة بمتلازمة داون
أ-أسباب وراثية تتمثل في الاتي:
1)وراثة الاعاقة العقلية.
2)انتقال خصائص وصفات وراثية شاذة(شذوذ الكروموسومات والجينات).
3)عوامل بيولوجية أخرى مثل(اضطراب الغدد الصماء/ ضمور الغدد التيموسيه/ تضخم الغدد الدرقية.
4)التشوهات الخلقية: فقد يصاب الطفل بشذوذ خلقي غير معروف الأسباب ويؤدي الى التأخر الذهني مثل(شذوذ في شكل عظام الجمجمة/ الاستسقاء الدماغي/ صغر حجم الجمجمة) وهذه الحالات يمكن ارجاعها الى عوامل وراثية أو الى عوامل مكتسبة(عبده واخرون،2023،602).
ب-أسباب بيئية تتمثل في:
1)مشكلات أثناء الحمل: مثل استخدام المواد الكحولية أو المخدرات من قبل الأم الحامل،وقد بينت الدراسات الأخيرة مسؤولية التدخين عن زيادة مخاطر الاصابة بالاعاقة العقلية تشمل: سوء التغذية، بعض الملوثات البيئية، مرض الأم أثناء الحمل مثل: الاصابة بالحصبة الألمانية، الزهري، وكذا اصابة الام بمرض الايدز.
2)مشكلات تحدث أثناء الوضع: وأبرزها هو عدم اكتمال مدة الحمل وانخفاض وزن الطفل عند الولادة، بالاضافة الى أذيات الولادة، ونقص الأوكسجين والشلل الدماغي، الوضع الغير الطبيعي للمشيمة، انفجار الجيب الأمامي مبكرا مما يؤدي الى ما يسمى بالولادة الجافة.
3)مشكلات تحدث بعد الوضع: حيث أن أمراض الطفولة مثل السعال الديكي، وجدري الماء والحصبة والتهاب وغيرها يمكن أن تلحق ضررا كبيرا بالمخ، وكذا اية حوادث أخرى كتعرض رأس الطفل الى ضربة قوية، كما أن المواد البيئية السامة كالرصاص والزئبق يمكن أن يلحق ضررا كبيرا بالجهاز العصبي للطفل.
4)عوامل أخرى: (مشاكل الفقر كسوء التغذية عند الطفل) نقص البروتينات ونقص اليود، سوء التغذية عند الأم، زواج الأقارب، الحمل بعد سن الأربعين(مهدي وفاندوا،2021،31).
4.هل متلازمة داون وراثية؟
لا تعتبر متلازمة داون مرضا وراثيا ينتقل عبر الأجيال، وفي أغلب الأحيان لا تتكرر الاصابة في العائلة الواحدة ولكن ولادة طفل واحد بمتلازمة داون في العائلة يزيد من احتمال التكرار ولكن هذه النسبة تتراوح بين 1 بالمئة الى 2 بالمئة في كل مرة تحمل فيها المرأة في المستقبل، هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات، هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مزدوج (عبارة عن كروموسومين متلاصقين ببعضها البعض) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الاصابة في المستقبل. يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف نوع متلازمة داون عن طريق اجراء فحص لكروموسومات الطفل. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 احدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسوميين متلاصقيين من احداها كروموسوم 21 ولا يحتاج اجراء فحص لكروموسومات الوالدين الا في حالة وجود التصاق في كروموسومات الطفل(السويد،ب.س،12).
5.خصائص الأطفال المصابين بمتلازمة داون
الخصائص الخلقية والجسمية:
-الأطفال المصابون بهذا المرض لهم صفات جسمية وشكلية خاصة، منها:
ضيق أو انحراف في العينيين يشبههم بالأطفال الصينيين.
غشاء صغير يغطي الزواية الداخلية للعين.
هبوط بسيط في عظم الأنف العلوي.
الأذن الصغيرة.
الفم الصغير واللسان البارز.
قصر القامة.

صغر اليدين وامتلاؤهما وقصر الأصابع.
اعوجاج بسيط في الاصبع الصغير(البنصر).
وجود ثنية واحدة مستعرضة في كف اليد بدلا من اثنتين.
ضعف العضلات وليونتها.
وقد لا نجد كل هذه الصفات في الطفل المصاب ولكن قد نجد بعضا منها فقط(العريض، ب،س، 266).
الخصائص الاجتماعية والانفعالية:
أطفال داون أقل من الأطفال الاخرين انفجارا في المواقف الانفعالية حيث يتسم استجاباتهم للمواقف الانفعالية بالبرودة والبلادة.
يبدو أطفال داون كطفل وديع ظريف، يبتسم دائما ويقترب من البالغين حوله ويصافحهم بسهولة لذا يطلق عليهم الأطفال السعداء.
ينفذ التعليمات البسيطة وخصوصا بالتقليد والمحاكاة، متعاون.
يميلون لحب الموسيقى والايقاع(كامل ورضوان،2017،23).
خصائص النمو
أما فيما يتعلق بالنمو فلا تظهر أي فروق بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون وغيرهم من الأطفال العاديين خلال السنتين الأولى والثانية.
وبالرغم من أن منحنى النمو للأطفال الداون عادة أدنى من منحنى النمو للأطفال العاديين وذلك في مختلف سنوات العمر.
غير أن الفروق بين الأطفال الداون والأطفال تبدأ في الظهور مع تقدم العمر خاصة في سن الرابعة والخامسة. وما يميزهم هو مشكلات النمو اذ يعانون من المشكلات النمائية التالية:
صعوبات في الحواس المختلفة وخاصة حاستي اللمس والسمع.
صعوبات في التفكير المجرد وكذلك في الفهم والاستيعاب.
صعوبات في الادراك اللمسي والادراك السمعي.
صعوبة الانتقال من مرحلة لأخرى في النمو الحسحركي.
الذاكرة طويلة المدى جيدة(وشاحي،2003،90-91).
الخصائص الصحية:
يعاني أطفال داون من عيوب في الرئة، كما يكون هؤلاء الأطفال أكثر عرضة لعدوى الجهاز التنفسي، وقد أوضحت الاحصاءات أن معظم وفيات هذه الحالات يكون نتيجة مشكلات في الجهاز التنفسي، واشادت الدراسات باسهامات العلاج الطبيعي في تحسين وظائف الرئة وأوصوا باضافة العلاج المائي الى العلاج التقليدي.
يعاني حوالي 40 بالمئة-50 بالمئة من أطفال داون من اختلالات خلقية في القلب حيث تتعلق بالجزء المركزي من القلب، ويشار اليها بعيب وسادة بطانة القلب-أو القناة الأذينية البطينية Atrioventricul، وترجع الى أن خلايا الأوعية الدموية من الممكن أن يكون السبب في انخفاض نسبة تصلب الشرايين لدى أطفال داون وتوجد عيوب أخرى كالحاجز البطينيVentricular Septal defect.
تتراوح نسبة ضعف السمع لدى أطفال داون مابين 50 بالمئة-83 بالمئة وهو ما ينعكس على ضعف اللغة لديهم حيث يعاني أطفال داون من ضعف السمع بتواتر أكبرمما يحدث بين الأطفال العاديين، وذلك لتكرار اصابتهم بالرشح والزكام حيث يؤديان الى وجود ارتشاح مائي خلف طبلة الأذن، بالاضافة الى تكرار الاصابة بالتهابات الأذن الوسطى مما يؤدي في النهاية الى قصور شديد في السمع التوصلي.
يولد أطفال داون بعجز في الغدة النخامية، مما يؤدي الى اضطراب في نشاط الغدد و بخاصة الغدد التناسلية وافران الأدرينالين وقد أكد هذا الرأي تشريح جثث بعض الحالات.
يعاني حوالي(10 بالمئة- 20 بالمئة) من ذوي متلازمة داون من عدم ثبات المفصل الفقهي المحوري.
الاضطرابات في الغدة الدرقية هو أكثر شيوعا في جميع أعمار متلازمة داون، وأظهر Friedman,1989، في دراسته أن 20 بالمئة من حالات مصابية باضطرابات قي الغدة الدرقية لم يتم الكشف عنهما بعد(ابراهيم، 2022، 159).
الخصائص العقلية:
يعاني المصاب بمتلازمة داون من النقص العقلي مق قلة الذكاء بشكل عام مع نقص في القدرات والمهارات العقلية الضرورية مثل القدرة على الفهم والتخيل والتفكير والتصور والتحليل والادراك. وضعف القدرة على ادراك العلاقات بين الأشياء والتعرف على الأسباب. وضعف الذاكرة مما يقلل بشكل كبير من امكانية الاستفادة من الخبرات السابقة، واثار التعلم. وبطئ الاستجابة وتأخر ظهور الانفعالات. ونقص القدرة على التعلم، مما يجعل فرص التعلم وتطور القدرات العقلية محدودة، وفي حالة توفر فرص التعلم، فانه يتم ببطئ مع حاجة المتعلم الى كثرة التكرار.
ويمكن تصنيف فئة التخلف العقلي البسيط للذين تتراوح نسبة ذكائهم مابين(55، 70) أو ضمن التخلف العقلي المتوسط والتي تتراوح نسبة ذكائهم ما بين (40-55) أو ضمن التخلف العقلي المتوسط والتي تتراوح نسبة ذكائهم مابين(40-55) بحسب مقياس وكسلر.
ويعني ذلك قدرة هذه الفئة على تعلم المهارات الأكاديمية البسيطة كالقراءة والكتابة والحساب ومهارات الحياة اليومية والمهنية، ويمكن تصنيف هذه الفئة ضمن فئة الأطفال القابيلن للتعلم أو القابلين للتدريب(الكبيسي، 2020، 322).
الخصائص المعرفية:
يتميز طفل داون بعدم اكتمال نضج بعض العمليات المعرفية كالتركيز والانتباه والادراك وتكوين مفاهيم الأعداد والألوان والزمن وقصور في القدرة على التخيل والتصور(السلاموني، 2015، 271).
الخصائص اللغوية:
من أبرز المشكلات اللغوية التي يعاني منها الأطفال ذوي متلازمة داون هي صعوبة لغتهم التعبيرية، حيث يجدون صعوبة في التعبير عن ذواتهم لتباين القدرات العقلية مقارنة بالعاديين، وللخلل البيولوجي لجهاز النطق خاصة اللسان والأسنان.
وتتطور اللغة لدى أطفال متلازمة داون حين تبدأ من مرحلة المناغاة ومرحلة البأبأة التي قد تكون طبيعية، كما أنهم أكثر اهتماما بالتفاعل الاجتماعي، فهم يستخدمون ايماءات واشارات أكثر تكرارا وشيوعا من الأطفال العاديين.
ويعاني المصابون بمتلازمة داون من ضعف الادراك السمعي الذي يعيق عملية تعلم اللغة، ويتأخرون في نطق كلمتهم الأولى، وينمو معجمهم اللغوي بصورة بطيئة أكثر من العاديين، ويستخدمون جملا تتكون من كلمتين ولديهم صعوبة بالتحكم في القواعد اللغوية ووضعها بجمل صحيحة نحويا، والصعوبة في تركيب قواعد اللغة تتكرر في ألفاظ مثلا(ذهب يسبح بابا)بدلا من (أنا ذهبت للسباحة في الليلة الماضية مع بابا).
ومن المعروف أن التواصل غير اللفظي يسبق النطق وتطور اللغة، ولأن طفل متلازمة داون يتأخر في التواصل البصري شهرين عن الطفل العادي فان هذا يسبب له تأخرا في اكتساب اللغة وتطورها، وطفل متلازمة داون البالغ من العمر سنتين ونصف يتأخر عن أقرانه العاديين عاما، فالكلمات التي ينتجها تحمل معان متعددة.
ومن الخصائص الكلامية واللغوية وجود صعوبات في: النطق، والنظام الصوتي الوظيفي، والتقليد الصوتي، وطول فترة النطق، ومشكلات في التراكيب النحوية التعبيرية، فانتاجهم اللغوي التعبير أدنى مما هو متوقع من العمر العقلي، حيث يظهرون تطورا بسيطا في أشباه الجمل بما يعادل طفلا عاديا بعمر سنتين، كما أن الصعوبات الكلامية واللغوية لا ترتبط باللعب الرمزي، فهناك توافق في جانب اللعب مع مستواهم العقلي، ونمو المهارات المعرفي لا تتزامن مع مهارات التواصل اللغوية، حيث يلاحظ الخلل بين المهارات اللغوية اللفظية وبين المهارات اللغوية غير اللفظية. وعيوب التفاعل غير اللفظي هي عيوب في انتاج اللغة، لأسباب ربما تكون في اكتساب خبرات اللغة التعبيرية أو لحقيقة أن المشكلة ناجمة عن عيوب معرفية قبل تطور اللغة(وصفي، 2013،9-10).
6.الفحص والكشف الطبي عن متلازمة داون
عينة من السائل المحيط بالجنين Amniocentesis:أولا تشخيص ما قبل الولادة
حيث يتم سحب عينة من السائل المحيط بالجنين بواسطة ابرة خاصة وتكون فيها مخاطر التعرض للاجهاض قليلة وتتم هذه العملية عند اكتمال 14 الى 18 أسبوع من الحمل وتأخذ عادة وقت لفحص الخلايا الموجودة في هذا السائل لمعرفة اذاما كالنت الخلايا تحتوي على مواد أكثر من كروموسوم21.
عينة من دم الحبل السري عن طريق الجلد
Bercutaneous Umbilical Plood Sambling{BUPS}
وهي من أدق الطرق ويمكن استخدامها لتأكيدنتائج عينة المشيمة أو عينة السائل الأمنيوسي ولكن عينة الدم من الحبل السري لا يمكن اجرائها الا بعد الحمل وخلال الفترة من 18 الى
22 أسبوع ويكون خطر التعرض للاجهاض في هذه الطريقة كبير.
وتتطور طرق الفحص قبل الحمل، كما تقوم بعض الجهات بتدعيم تطويرها. وفي العديد من البلدان يتم عمل مسح شامل قبل الولادة لخطر التعرض لانجاب طفل مصاب بمتلازمة داون وغالبا تكون الاجراءات روتينية في هذا الموضوع.
عينة من المشيمة
يتم سحب عينة من المشيمة في الفترة بين 9 الى 11 أسبوع من الحمل وهي تتطلب أخذ مثقال ذرة من المشيمة وبالتحديد النسيج الداخلي الذي سيتطور الى مشيمة ويتم فحص النسيج
لمعرفة وجود مواد زائدة من كروموسوم 21 ويمكن أخذ العينة من عنق الرحم في هذا النوع
يكون التعرض لخطر الاجهاض من 1-2 بالمئة(القمش، 2011،2012 ، 2013،286-
287).
التصوير بالموجات فوق الصوتية Ultrasonography
في هذا الأسلوب يتم ارسال موجات صوتية الى الرحم وبينما تصطدم هذه الموجات بتراكيب معينة مثل جنين لم يولد بعد، وتسجل على شاشة العرض، واجريت حديثا تحسينات فنية

لتحديد اذا كانت هناك تشوهات معينة في الجنين مثل عيوب القلب خلال النص الثاني من
الحمل، وقد استخدم الباحثون هذه الطريقة أيضا لمعرفة الأجنة امصابة بحالة داون من خلال
قياس سمك الجلد عند الرقبة وطول عظمة الرجل.
اختبار البروتين الجنيني الفا Alpha Fetoprotein testing
وهو فحص دم للأم بفحص الكميات الشاذة من البروتين الجنيني الفا التي ترتبط بالاضطرابات الكروموسومية.
ثانيا تشخيص ما بعد الولادة
يكون عن طريق اثبات التحليل الوراثي أن لديه 3 نسخ من الكرموسوم 21 أو على الأقل نسختين مع جزء اضافي من كروموسوم 21 زائد. ولا يمكن اعتبار الأعراض السريرية مع النمط الظاهري لمتلازمة داون باعتباره تصنيف موثوق به يجب أن يكون التشخيص عن طريق تحليل الكروموسومات(توفيق،2022، 765).
7.العمر المتوقع لحالات متلامة داون:
ساعد تقدم طرق العلاج والتشخيص على زيادة متوسط عمر الفرد المتوقع وتحدث الوفاة لحوالي (20-25 بالمائة) أثناء السنة الأولى ثم حوالي (50 بالمائة) قبل (5 سنوات) ومعظم أسباب الوفاة هي أمراض القلب الخلقية والتهابات الجهاز الهضمي وسرطان الدم، وتكون أكثر الأعمار عرضة للوفاة هي في سن الطفولة، بسبب قلة المناعة(مرفت، 2011، 137).
8.الوقاية من حدوث متلازمة داون
يذكر(الشخص والصمادي) أن حالات متلازمة داون ترتبط في انتشارها طرديا مع تقدم الأم في العمر، والأمهات في أعمارهن أكبر من 35 سنة هن الأكثر عرضة لانجاب أطفال مصابيية بمتلازمة داون ويزداد هذا التوقع أكثر بعد سن الأربعين ويزداد كثيرا بعد سن الخامسة والأربعين، لذا ينصح كاجراء وقائي بعدم حمل الأم بعد سن 35 عاما وهذا الاجراء من شأنه أن يقلل كثيرا من انتشار حالات متلازمة داون.
يلزم عمل تحليل للكروموسومات للمتزوجين قبل حدوث الحمل للتعرف على خطورة انجاب أطفال لديهم أمراض وراثية كاجراء وقائي للحد من انتشار الأمراض الوراثية.
اجراء الفحوصات الطبية وطلب الاستشارة في حالة حدوث حمل لدى الأم التي سبق وأن أنجبت طفلا مصابا بمتلازمة داون: اذ ان الاجراءات التشخيصية المبكرة مفيدة حيث يتم تشخيص هذه الحالات أثناء الحمل عن طريق التحاليل التشخيصية التي تم ذكرها سابقا خاصة للأمهات كبار السن أو اللاتي أنجبن حالات دون سن قبل. وعدد اكتشاف وجود عيوب كروموسومية لدى الجنين فان الارشاد الوراثي يأخذ دورة ويكون القرار راجعا للوالدين.
كما أن الأباء الذين أنجبن طفلا لديه حالة داون عليهم أن يستشيروا متخصصين في الوراثة لاجراء الفحوص اللازمة لمعرفة توقع انجاب أطفال اخرين لديهم هذه الحالات.
قد تظهر البحوث في السنوات القادمة وجود حالات أخرى يزداد لديها احتمال انجاب أطفال لديهم مشكلات راجعة لشذوذ الكروموسومات، وعلى سبيل المثال فقد أصبح معروفا أن الأمهات اللاتي تعرضن لالتهاب الكبد الوبائي يصبحن عرضة لانجاب أطفال لديهم شذوذ في الكروموسومات (ومنها حالات متلازمة داون) حيث ان الفيروس المسبب للالتهاب الكبدي الوبائي يؤدي في أحيان كثيرة في الكروموسومات وقد اكتشف هذه الظاهرة في أستراليا حيث ظهرت حالات متلازمة داون في صورة موجات متفاوتة ولكنها مرتبطة بظهور التهاب الكبد الوبائي(المزيني، 2010، 59).
9.علاج متلازمة داون
لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بمتلازمة داون، وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير الصبغة الوراثية، لكن لا يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها، ويكون ذلك بعدة طرق منها:
توفير الرعاية الصحية الجيد للطفل المصاب بمتلازمة داون، وذلك لاكتشاف الأمراض التي يتعرض لها فور حدوثها، ومحاولة الحد من اصابته بالعدوى المتكررة، مثلا باعطائه التطعيمات المهمة.
التعليم والتدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة اذا كانت درجة الاعاقة كبيرة، كما يمكن له الاندماج في المدارس العادية اذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط.
اعادة الـتأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية.
التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالاضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي والعلاج المهني.
مساندة الوالدين قدر الامكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جدا مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة، ويفيد في ذلك التذكير بالله، واحتساب الأجر عنده، كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيرا في تقبل الموقف وامتصاص المشاعر المؤلمة.
توفير فرص العمل للبالغين المصابين بمتلازمة داون، ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب.
بنصح باجراء الفحص الصبغي لوالدي الطفل المصاب بالانتقال الصبغي لتحديد الناقل، وبالتالي فحص الجينات في المستقبل(الهذلي، 2008، 22-21).
10.التدخل المبكر مع حالات الداون
يعد التدخل المبكر كما يقول القمش من أفضل الوسائل العلاجية، كما ويعد برنامج هيد ستارت من أفضل البرامج على الاطلاق التي تناولت التدخل المبكر، وتقوم برامج التدخل المبكر على أهمية وضع الوالدين والقائمين برعاية الطفل في الاعتبار عند تحديد مستوى نمو الطفل(القمش،2011، 291-292).

• ومن أهداف التدخل المبكر نقلا عن وليام 1999 ما يلي:
  مساندة الأسرة لتحقيق أهدافها وتعزيزالتفاعل بين الأطفال وأسرهم.
  تشجيع الطفل على الاعتماد على النفس والنجاح.
  استثمارة النمو، وامدادهم بخبرات الحياة العادية واعدادهم لها.
  بناء ودعم الكفاية الاجتماعية للأطفال.
  زيادة وعي الأسرة بالبرامج الاجتماعية الأخرى.
  وأظهرت نتائج الدراسة(وشاحي 2003) التي أجريت لتقييم برنامج للتدخل المبكر والتنبيه الذهني للأطفال المصابين بأعراض متلازمة داون والتعلاف على مدى فاعلية هذا البرنامج في تحسين مجالات النمو المختلفة لهؤلاء الأطفال ومنع تدهور نموهم العقلي. أنه توجد فروق دالة احصائيا بين درجات المجموعة التجريبية قبل وبعد تطبيق البرنامج في مجالات النمو المختلفة لصالح التطبيق البعدي. وأنه لا توجد فروق دالة احصائيا بين الذكور والاناث فث المجموعة التجريبية في بعض مجالات النمو وهي المجال الادراكي، الحركي، التنشئة الاجتماعية، اللغة، وأنه توجد فروق دالة احصائيا بين الذكور والاناث في المجموعة التجريبية في مجال الرعاية الذاتية لصالح الاناث(الحاج أحمد، 2012، 75).
  كما وتذكر وشاحي العوامل المعيقة للتدخل المبكر مع أطفال داون فيما يلي:
  عدم وعي الوالدين بالفروق الطفيفة بين الأطفال العاديين وأطفال داون في مجالات النمو.
  نقص وسائل الفحص والاختبارات الخاصة بالأطفال المعاقين ذهنيا.
  تزايد عدد الأطفال التي تقدم لهم الخدمة.
  التركيز على أحد جوانب النمو بدلا من النظرة الكلية لأوليات الأسرة وحاجات الطفل.
  نقص الأجهزة والمباني والموارد.
  مشكلات تعود لحداثة فريق التدخل المبكر وقلة خبرة أعضائه بهذا المجال.
  الظروف البيئية الفقيرة للأسرة وعدم تفهمهم قيمة وطريقة المشاركة والعمل ضمن الفريق(وشاحي، 2003، 99).
  11.صعوبات القراءة لدى المصابين بمتلازمة داون:
  يعاني أطفال متلازمة داون من صعوبات أكاديمية متنوعة ملحوظة، خصوصا تلك المرتبطة بالقراءة، وهذه الصعوبات ترتبط بالقصور في القدرات العقلية بسبب الاعاقة العقلية التي تؤثر سلبا في نمو المعالم اللغوية الصرفية والنحوية والصوتية والدلالية والاستخدام الوظيفي للغة. ونتيجة لقلة الخبرات اللازمة لاكتساب اللغة لمستوياتها المختلفة، فان تأثر تدني مستوى التحصيل الأكاديمي بالنسبة لهذه الفئة من الأطفال هو نتيجة للصعوبات اللغوية الناتجة عن الاصابة بالاعاقة العقلية، ويتأثر تطور المهارات الأكاديمية المستخدمة من قبل أعضاء الأسرة والبيئة اللغوية ووجود اعاقات أخرى اضافة الى فرص التعلم التي يتعرض اليها الطفل.
  كما يرتبط السلوك القرائي لدى أطفال متلازمة داون بنمو مهارات ترميز صوتية بطيئ مقارنة بأقرانهم، كما أن المعرفة المسبقة بالمفرادات والنمو تؤثر في التحصيل القرائي لدى هذه الفئة من الأطفال وهذه المعرفة ترتبط باعطاء معنى للغة وهي غالبا ما تبدأ بالمنزل، فتوفير بيئة لغوية مناسبة سواء كانت اشارية أو منطوقة يرتبط ويدعم مهارات القراءة(الزريقات، 2012، 218).
  ومن بعض صعوبات القراءة التي يعاني منها المصابين بمتلازمة داون ما يلي:
  صعوبات النطق واللغة:في المجالات التالية: التعلم من خلال الاستماع، والتعامل مع فقرة طويلة الجمل، فهم مفردات جديدة أو موضوع معين، البحث عن الكلمات، تشكيل الجمل، فهم التعليمات، مهارات الفهم الضعيفة، ضعف التعميم والتفكير والاستدلال.
  صعوبات بصرية: لجميع التلاميذ لحد ما.يعاني جميع الأطفال من ضعف في حدة البصر، تركيز ضعيف، و80 بالمائة لديهم تركيز ضعيف من مسافة قريبة الى 25 سم النظارات ثنائية البؤرة يشكل روتيني موصى به. الصعوبات في المجالات التالية: الكتابة بالقلم الرصاص على خطوط زرقاء باهتة، قراءة خط أقل من 18 نقطة، التعامل مع نص/ رسوم بيانية/ صور.
  الذاكرة العاملة السمعية قصيرة المدى: (ذاكرة الاستماع) ضعف مهارات التوحيد والاحتفاظ، صعوبة حفظ التسلسلات والاحتفاظ بها تعليمات وتعلم مفردات ومعلومات جديدة، صعوبة في نقل المعلومات التي تم تعلمها مؤخرا الى الذاكرة طويلة المدى(فوناس وباعة بوزيد، 2021، 281).
  12.اكتساب القراءة عند الطفل الحامل لمتلازمة داون
  طرق التعلم
  وتعد تنمية اللغة محورا أساسيا لاهتمام مدرسي المعوقين عقليا فاللغة واحدة من نقاط الضعف الواضحة لديهم، ولهذا فان مشكلة اللغة منتشرة بين المعوقين عقليا.
  وتعتبر القراءة عملية معقدة الى أبعد الحدود، وحتي يتمكن الفرد من القراءة فعليا. عليه التمكن من عدة مهارات طويلة معقدة وبعدها توظيفها بطريقة ذات معنى.
  ومن بين التوجيهات التي على المعلم اتباعها عند التعليم الطفل المعوق عقليا القراءة ما يلي:
  1)أن يحاط الطفل بجو من الامن والتقبل وتجنب المواقف التي تؤدي الى الاحباط.
  2)يجب على المعلم التحلي بالصبر واذا لاحظ أن ما قام بتدريبه بالأمس قد نسيه الطفل اليوم، عليه الاعادة والتكرار.
  3)أن يختار المعلم الموضوعات المشوقة، وأن ترتبط المادة المقروءة بخبرة الطفل بصورة مباشرة.
  ويتم تعلم القراءة كمجموعة من المهارات المتتابعة التي يمكن تقسيمها الى ثلاثة أطوار:
  4)تنمية مهارات التجهيز (مثل التتابع من اليمين الى اليسار، ومهارات التمييز البصري والسمعي ومهارات التذكر)
  5)التعرف على الكلمات ومهارات حل الرموز (التعرف الصحيح على الرموز المجردة في التتابع).
  6)فهم القراءة (اعطاء معاني للرموز).
  وكل خطوة في هذه العملية تعتبر مطلبا أساسيا للخطوة التي تليها بحيث يتم وضع أساس للمستويات الأعلى من الأداء الوظيفي(عوني، ب.س، 199-200).
  كما يوجد العديد من الطرق لتعلم القراءة والتي يمكن للأرطوفوني استعمالها مع الطفل الحامل لمتلازمة داون:
  طريق اعادة التربية لديها انجاز يتمحور حول الادراك الصوتي الكتابي لعملية القراءة.
  وهذا انطلاقا من أن الطفل الحامل لمتلازمة داون لا يمكنه الربط بين الصوت والحرف وهذا نتيجة للمشاكل والاضطرابات السمعية-الادراكية- فهو اذا غير قادر على تشفير الحروف وجمعها في مقاطع صوتية.
  فتعلم القراءة هو في الأصل تعلم التشفير والوصول الى هذه الأخيرة لابد من توفر مجموعة من الشروط أو الخبرات المكتسبة من بينها:
  وجود جانبية جيدة.
  الصورة الجسدية مكتسبة بطريقة جيدة.
  تخزين ذاكري جيد.
  والطفل الحامل لمتلازمة داون نجد عنده هذه المستويات.
  لهذا لابد من الاخصائي الأرطوفوني أن يضع برنامجا لاعادة التربية والذي ينطلق من السهل الى الصعب، وهذا بالنسبة لكل طفل بحيث يقوم الفاحص بعلاج أو متابعة كل مشكل على حدى حتى يتمكن الطفل من التفريق بين شكل الحروف وأصواتها.
  بحيث يجب على المختص أن يستعمل رسومات، كلمات وغيرها حتى يتمكن من اعادة تربية أو علاج الاضطرابات المصاحبة عند الطفل الحامل لمتلازمة داون ةالتي تعيق الطفل في تعلم عملية القراءة.
  وعموما فان تعلم القراءة عند الطفل الحامل لمتلازمة داون تشبه الى حد كبير المراحل
  المستعملة عند الطفل العادي، لكنها تحتاج الى متابعة جد دقيقة وذلك لوجود العديد من
  الاضطرابات التي تصاحب الطفل الحامل لمتلازمة داون(بن سالم، 2009-2008، 80).