Online English Summarizer tool, free and accurate!
Human hearing loss is a common neurosensory disorder about which many basic research and clinically relevant questions are unresolved. This review on hereditary deafness focuses on three examples considered at first glance to be uncomplicated, however, upon inspection, are enigmatic and ripe for future research efforts. The three examples of clinical and genetic complexities are drawn from studies of (1) Pendred syndrome/DFNB4 (PDS, OMIM 274600), (2) Perrault syndrome (deafness and infertility) due to mutations of CLPP (PRTLS3, OMIM 614129), and (3) the unexplained extensive clinical variability associated with TBC1D24 mutations. At present, it is unknown how different mutations of TBC1D24 cause nonsyndromic deafness (DFNB86, OMIM 614617), epilepsy (OMIM 605021), epilepsy with deafness, or DOORS syndrome (OMIM 220500) that is characterized by deafness, onychodystrophy (alteration of toenail or fingernail morphology), osteodystrophy (defective development of bone), intellectual disability and seizure
Human hearing loss is a common neurosensory disorder about which many basic research and clinically relevant questions are unresolved. This review on hereditary deafness focuses on three examples considered at first glance to be uncomplicated, however, upon inspection, are enigmatic and ripe for future research efforts. The three examples of clinical and genetic complexities are drawn from studies of (1) Pendred syndrome/DFNB4 (PDS, OMIM 274600), (2) Perrault syndrome (deafness and infertility) due to mutations of CLPP (PRTLS3, OMIM 614129), and (3) the unexplained extensive clinical variability associated with TBC1D24 mutations. At present, it is unknown how different mutations of TBC1D24 cause nonsyndromic deafness (DFNB86, OMIM 614617), epilepsy (OMIM 605021), epilepsy with deafness, or DOORS syndrome (OMIM 220500) that is characterized by deafness, onychodystrophy (alteration of toenail or fingernail morphology), osteodystrophy (defective development of bone), intellectual disability and seizure
Summarize English and Arabic text using the statistical algorithm and sorting sentences based on its importance
You can download the summary result with one of any available formats such as PDF,DOCX and TXT
ٌYou can share the summary link easily, we keep the summary on the website for future reference,except for private summaries.
We are working on adding new features to make summarization more easy and accurate
بين اليأس والرجاء صوتان لا بد أن يرتفعا في كل أمة ويجب أن يتوازنا حتى لا يطغى أحدهما على الآخر: صوت ...
1- حصر وتسجيل الامراض الفطرية المنتشرة في المحاصيل والاعلاف البقولية المختلفة. 2- اكتشاف وتصنيف العد...
وافق مجلس الشيوخ الأمريكي بفارق صوت واحد على مشروع قانون طرحه الرئيس دونالد ترامب لخفض الضرائب والإن...
لا يمكن تحديد مفهوم واضح ودقيق للأزمة ولا سيم بعد اتساع حدود انطباقه بمختلف العلاقات الإنسانية في كا...
لم أستطع أن أُكمل دراستي في تبوك لأني من الرياض، ولما بدأ الفصل الثاني دخلتُ فلم أجد خانة إدخال الطل...
إنجازات قسم بحوث أمراض الذرة والمحاصيل السكرية لقد حقق قسم بحوث أمراض الذرة والمحاصيل السكرية، منذ إ...
الآليات التربوية أولا: الآليات القانونية القانون الإداري يعد القانون الإداري المغربي من الأدوات الرئ...
الموافقة على مخاطر تكنولوجيا المعلومات. بناءً على حدود تحمل المخاطر الخاصة بتكنولوجيا المعلومات الم...
تقدر مصادر سياسية إسرائيلية وجود مؤشرات على اختراق كبير قد يؤدي إلى تجديد المحادثات بين إسرائيل و"حم...
يتطلب تحليل عوامل الخطر التي تؤثر على صحة الأطفال في مختلف مراحل نموهم فهمًا لكيفية تفاعل النمو البد...
قال الخبير النفطي والاقتصادي الدكتور علي المسبحي ان الحديث عن التعافي الاقتصادي وعمليات الإصلاح لا ي...
The only comment is that the time of the doctor's availability is up to 430, 5 o'clock only However...