لخّصلي

يُعرف تحليل الجينات بأنّه أحد التحاليل الطبية التي تكشف عن التغيرات في الجينات والبروتينات والكروموسومات، إذ يُساعد هذا التحليل على تأكيد الإصابة بأمراض وراثية أو استبعاد الإصابة بها، بالإضافة إلى تحديد فرص الإصابة بها، ويتضمن الفحص البحث عن التغييرات الآتية:(2)
تغيرات الجينات: إذ يتم دراسة تسلسل الحمض النووي لتحديد الطفرات والاختلافات الجينية والتي تسبب أو تزيد من خطر الإصابة بالأمراض الوراثية.
تغيرات الكروموسومات: يتم تحليل كروموسومات كاملة، أو أجزاء طويلة من الحمض النووي لتحديد التغيرات الجينية الكبيرة، مثل: نسخة إضافية من الكرموسوم، والتي ترتبط بحالات واضطرابات وراثية.
تغيرات البروتينات: يتم هنا دراسة كمية ومستوى نشاط البروتينات أو الإنزيمات.
الاختبارات التشخيصية: إذا كان لديك أعراض قد تكون مرتبطة بأمراض وراثية فإنّ تحليل الجينات يُساعد في الكشف عنها، مثل: الكشف عن الإصابة بالتليف الكيسي أو داء هنتنغتون.
الاختبارات التنبؤية: في حال كان لدى الأسرة تاريخ من الإصابة بالأمراض الوراثية فإنّ هذا الاختبار يُساعد في الكشف عن احتمالية الإصابة بالاضطرابات الوراثية قبل ظهور الأعراض، على سبيل المثال يُستخدم للكشف عن أنواع معينة من سرطان القولون والمستقيم.
اختبار حامل الطفرة الوراثية: في هذا الحالة يُجرى الاختبار من ضمن اختبارات ما قبل الزواج، لتحديد إن كان الزوجان حاملين لطفرات جينية ترتبط بأمراض وراثية.
الصيدلة الجينية: يُستخدم هذا التحليل لتحديد الدواء الأكثر تناسبًا مع المرض، مع تحديد الجرعة الأكثر فعالية.
الفحوصات السابقة للولادة: قد يكشف الفحص عن الاضطرابات الوراثية عند الجنين قبل ولادته، مثل: متلازمة داون، ومتلازمة التثلث الصبغي 18.
الفحوصات قبل الإرجاع: يمكن أن يُجرى هذا الفحص ضمن محاولات الحمل في المختبر، إذ يتم إجراء الاختبار لتحديد الأجنة السليمة ومن ثم إرجاعها.
يقوم هذا الاختبار على أخذ عينة من أنسجة الجسم وفحصها في المختبر، في الآتي ستجد أنواع العينات المسحوبة:(4)(3)
عينة الدم: إذ يتم إدخال إبرة في أحد أوردة الذراع، لكن في المواليد الجدد يتم أخذ عينة دم من خلال وخز كعب القدم.
مسحة الخد: يتم أخذ مسحة من داخل الخد.
بزل السلى: في حال إجراء الاختبار للجنين قبل الولادة يتم إدخال إبرة رفيعة عبر جدار البطن وصولًا إلى الرحم، ومن ثم جمع كمية من السائل الأمينوسي لاختباره.
عينة من المشيمة: يتم ذلك من خلال إدخال قسطرة عبر عنق الرحم ووصولًا على جدار البطن أو الرحم.
نتائج الاختبار
تتضمن إجابة سؤال “ما هو تحليل الجينات؟” تفاصيل نتائج هذا الاختبار، إذ من الجدير ذكره أنّ نتائج الاختبار لا تظهر مباشرة، إذ تتطلب فترة طويلة قد تصل إلى أسابيع أو شهور، وتعتمد هذه المدة على نوع العينة التي تم أخذها والجهة الطبية التي تم التعامل معها، أما عن النتائج فهي تكون كالآتي:(4)(3)
النتائج الإيجابية: والتي تشير إلى وجود تغير جيني، وهنا يتم متابعة المريض من قبل اختصاصي أمراض وراثية.
النتائج السلبية: تأتي النتائج هنا سلبية، أي أنّه لم يتم الكشف عن الطفرة خلال الاختبار، لكن هذا لا يضمن عدم احتمالية إصابتك بنسبة 100%.
النتائج غير الحاسمة: في بعض الحالات لا يوفر الاختبار معلومات واضحة ومؤكدة حول الجينات، مما يعني هناك الحاجة إلى إجراء اختبارات دورية بين الحين والآخر، أو إجراء المزيد من الاختبارات.