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Le cholestérol sanguin circule principalement lié à des protéines sous forme de LDL. Les cellules, via des récepteurs membranaires, captent les LDL par endocytose. Ces récepteurs, après séparation des LDL dans les endosomes, retournent à la membrane. Chez les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale sévère, cette captation des LDL est défectueuse, entraînant une surproduction de cholestérol cellulaire et aggravant la maladie.
La plus grande partie du cholestérol est transportée dans Ie sang liée à une protéine sous forme cle complexe : LDL.
Lorsqu'une cellule a besoin de cholestérol pour la synthèse de la mb, elle fabrique des récepteurs de LDL et les
insère dans la mbp, ils diffusent jusqu'à ce qu'ils s'associent à des puits recouverts de clathrine, après avoir perdit
leur enveloppes de clathrine, les vésicules d'endocytose transmettent leuls contenus aux endosomes, dans les
endosomes, les LDL et les récepteurs se séparent: les récepteurs sont ren'royés vers la mbp, alors que les LDl..
finissent dans les lysosomes.
Dans le cas des patients souffrant d'hypercholestérolémie familiale sévère ne peuvent puiser les LDL dans Ie sang.
En conséquence, leurs cellules n'arrêtent pas leurs synthèses normales de cholestérol, ce qui aggrave leurs cas.
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